抗肌萎缩蛋白亚型Dp的研究进展
牛亚运，董玉茹，吴士文
中国康复理论与实践年3月第23卷第3期
ChinJRehabilTheoryPract,Mar.,,Vol.23,No.3
总论：
DMD是由抗肌萎缩蛋白基因突变所致。抗肌萎缩蛋白基因位于Xp21，是人类最大的基因之一，长度超过2.5Mbp，占整个人类基因的0.1%。该基因有79个外显子，编码产生抗肌萎缩蛋白。抗肌萎缩蛋白由三个部分组成：N端为肌动蛋白结合域，中段为棒状区——24个血影蛋白样三螺旋结构，C端为半胱氨酸富集区。C端作为桥梁使抗肌萎缩蛋白和一组分别位于细胞外(α-dystroglycan)、细胞膜(sarcoglycan和β-dystroglycan)及细胞质(syntrophin和dystrobrevin)的蛋白组成抗肌萎缩蛋白相关蛋白复合体(dystrophin-associatedprotein