摘要：12月18日，在PICU住了近一个月的朵朵，终于换掉了气管插管的呼吸机，实现了无创通气呼吸机支持，拔管后各项指标平稳，择日朵朵就可以出院回家护理了。这一有创转无创呼吸支持案例的成功，实现了国内一型SMA患者呼吸护理具里程碑意义的突破。
刚刚换管成功后的朵朵（照片由家长提供）
脊髓性肌萎缩症，英文简称SMA，是一种隐性遗传的运动神经元病。临床上并不少见，患者因脊髓前角运动神经细胞受损，会表现出进行性、对称性，通常肢体近端较远端更重的广泛肌无力和肌萎缩，但智力发育及感觉都正常。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床通常分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。
病情发展速度最快的为SMA-Ⅰ型，患儿通常在6个月内发病，无法实现独坐、翻身、爬等大动作，随病情进展往往会累及呼吸和吞咽。令医护人员及家长在患儿呼吸护理、营养支持等方面都面临巨大挑战。
朵朵4个月时被确诊为SMA-I型，随后朵朵妈妈便查阅了各种关于SMA宝宝的护理知识，平时有机会总是虚心地向医护人员请教，也在家长群里学习其他家长的各种经验。家里为朵朵配置了需要的呼吸机、咳痰机、雾化机、吸痰器、血氧监测仪等各种设备。配合游泳、雾化、拍背、咳痰、吸痰等锻炼和护理措施，将朵朵照顾得非常充分。
依次为：呼吸机、咳痰机、雾化机、吸痰机、血氧仪、制氧机（图片均来源于网络）
然而，随着年龄的增长，朵朵的身体功能还是出现了弱化。8、9个月大时，朵朵每天奶的摄入量开始降低，体重也可始下降。为了解决朵朵营养的问题，医院进行检查，但在抽血化验时，朵朵因害怕而哭闹导致痰堵呼吸困难住进了PICU。经气管插管抢救情况稳定后，朵朵遇到了所有I型SMA宝宝在PICU都会面临的挑战，即一旦插管就很难拔管脱离有创呼吸机。
这一切都来得太突然，妈妈没有时间来缓冲和预备，她担心朵朵一个人在PICU里害怕，担心孩子就这么孤独地离开她。她只想孩子能够拔管转为创伤较小的无创式呼吸机支持，接回家好好照顾，只想全家人都陪在孩子身边。I型SMA患者拔管转无创回家照顾，国际上已有不少成功的案例，医院做过尝试。经过美儿SMA关爱中心的多方咨询与协调，已经有一年多SMA呼吸护理研究的首医院呼吸内科的曹主任团队，愿意帮朵朵做一次拔管尝试。朵朵坐救护车跋涉一千多公里，从外地转运到北京。
拔管成功后，护士在做相应的检查（照片由家长提供）
经过4天的稳定观察和前期预备，12月18日上午，在呼吸内科曹玲主任的带领下，医护人员经过两个多小时的努力，终于为朵朵成功拔管，转为经面罩通气的无创呼吸机支持，拔管后的朵朵各项体征和指标都较稳定，朵朵妈妈也一直在积极地跟医护人员学习后续家庭护理的必要技术，又经过了10天的观察护理，今天朵朵就要出院回家和家人团聚了。
朵朵与帮助她的医护人员（照片由曹主任团队提供）
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脊髓性肌萎缩症（简称SMA）疾病知识介绍
《美儿的故事-SMA与我们》—中国首支SMA科普宣传片
机构介绍
北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），由青年演员冯家妹与SMA三型患者马斌共同发起，并于年在北京市民*局正式登记注册。
机构战略为：在推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等方面做出努力。
愿景
人们不再惧怕SMA
使命
帮助病患家庭更有希望和尊严地面对疾病
口号
爱永不止息
机构目前开展的工作
1、SMA患者家庭支持计划：
针对家庭中遇到的药物及护理常识，二胎产检，高危人群携带者筛查，危重患儿PICU里遇到的常见问题，父母对孩子的教育、心理等各方面的咨询。
2、天使圆梦计划：
通过对接各种社会资源，帮助患者实现五彩的梦想，让他们的生命里多一些美好的记忆，而不仅仅是生病看病。
3、SMA患者康疗计划：
通过企业折价优惠+公益资助+医生与康复师跟踪指导的模式，解决国内患者康疗设备使用率低、使用不专业的现象，降低因辅助器械缺乏而导致患者死亡的概率。
4、SMA灯塔计划：
组织SMA相关的各类大、小型研讨会，编译和推广国际专业治疗指南、评测量表等，支持国内与SMA相关的各类研究。
5、SMA宣传计划：
制作与SMA相关的动漫、宣传片、微电影、组织线上线下宣传活动等向公众普及SMA疾病知识，反映SMA群体生活状况。呼吁和倡导药物可及、携带者高危人群筛查等。
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