霍金
（物理学家、宇宙学家、数学家、思想家、哲学家）
霍金21岁时患上肌肉萎缩性侧索硬化症，全身瘫痪，不能言语，手部只有三根手指可以活动至年任卢卡斯数学教授，主要研究领域是宇宙论和黑洞，证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理，提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙模型，在统一20世纪物理学的两大基础理论——爱因斯坦创立的相对论和普朗克创立的量子力学方面走出了重要一步。
年3月14日凌晨3时46分，物理学家史蒂芬·威廉·霍金逝世，享年76岁。这位被誉为当代最伟大的物理学家身患肌萎缩侧索硬化症。但他以顽强的生命力，与疾病抗争55年，完成了精彩的一生。
世界上坚持最久的“渐冻症”患者
全球平均存活时间是3-5年
渐冻症全名肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)，是一种运动神经元疾病。
看过电影《万物理论》的人都知道，ALS如何一点点吞噬着这个天才少年的运动能力——起初在牛津大学读书时，霍金已开始有些动作笨拙，时常无缘无故摔跤，划船也力不从心，有一次还突然从楼梯上摔下来，头先着地，造成暂时的记忆力轻微丧失；去剑桥后，霍金的状况更加恶化，讲话含糊不清，这时才意识到严重性去看专科医生。
年，还在剑桥大学三一学院读研究生课程的霍金被确诊为ALS，医生断言他只有两年的生命。
“即使按照现在国际上的临床统计数据，ALS的平均存活时间也只有3-5年，而50多年前是还没有Riluzole（中文名力如太，ALS治疗用药），所以医生的这个预期是可以理解的，但霍金很幸运，他的病情发展比其他人要慢许多，而且他心态非常乐观健康，这很有帮助。”
由于四肢逐渐萎缩僵硬，霍金年被迫坐上了轮椅，但他并不消沉，甚至喜欢上了“轮椅飙车”运动，经常顽皮地把电动轮椅开到全速档，疾驶到马路中间，然后笑着看被吓坏的助理。
浙医二院副院长、神经内科专家吴志英教授说，霍金是位早发性ALS患者，也是世界上确诊ALS后存活时间最长的患者，临床上甚至经常被用作范例鼓励患者：“他是一个奇迹，他的离开让所有人都觉得遗憾。”
最痛苦的是：眼睁睁看着自己的身体逐渐“死去”
——一种无法预防或逆转的疾病
“ALS有个通俗名是渐冻症，前几年因为冰桶挑战广为人知，这个名称很形象。”
浙医二院神经内科副主任医师殷鑫浈说，同属神经科疾病，ALS与帕金森病类似但又完全不同，ALS损伤的是运动神经元，感觉神经等并未受到侵犯，所以智力、记忆及感觉不会受到影响。
“很多住院患者说，最痛苦的事莫过于意识清醒地看着自己的身体一点点死去——上肢、下肢逐渐不能行动、不能说话、难以吞咽，全身肌肉逐渐萎缩，直到最后无法呼吸，如此真切地感受自己的生命从身体里流逝。”
如果不作任何干预治疗，一般发病后2.5-3年，患者的四肢运动和吞咽动作等都会受到影响。
ALS是一种罕见病，发病率仅为1-2/，但却是世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。
“因为它发病机制仍不明确，而且一旦发病就无法逆转病情，现有的治疗都只能尽量延缓病情发展。”
目前国内外FDA批准的ALS药物有两个：依达拉奉和利鲁唑，治疗原理都是让存活的运动神经元细胞尽可能更久地生存——虽然最终无法逆转疾病，但可以延长患者的生存期，提高患者的生存质量。
浙医二院年确诊约例ALS最小的患者仅11岁
存活最久的散发型ALS患者坚持了15年
“浙医二院神经内科仅年就一共确诊了约例ALS，数量比往年确实增加了，但并不是ALS发病率提高了，而是诊断水平和公众意识的提高。”
吴志英教授说，可能由于基因的关系，中国人的存活时间比欧美人更长，我国ALS患者的平均生存时间是70个月，也就是6年多。
“我治疗过的一位散发型ALS患者甚至存活了15年，当然，由于病程进展，最后的8年是靠呼吸机维持生存。”吴教授提醒，目前ALS已知的致病基因有27种，有些基因型患者病程相对缓慢，她治疗的一个遗传性ALS家庭，有三位患者都确诊了，但10多年后都仍存活。
“因此，只要坚持合理用药和综合护理，延长ALS患者的存活时间是可期的，很多患者缺少的可能是多学科综合治疗包括神经内科、呼吸内科、消化内科、营养科、护理团队、康复科、心理卫生科等，及时综合管理。”
尽管ALS平均发病年龄是五十岁左右，但像霍金这样的早发性患者也是有的。“我接诊的最小的ALS患者确诊时只有11岁，现在19岁，他的父母没有问题，所以ALS也可以是新发突变导致的。”
小男生一开始是写作业手觉得没力气，后来逐渐走路僵硬容易摔倒，慢慢地就走不了路了，两年后，说话含糊，四年后，吞咽困难。
“现在已经讲不出话了，吃饭也很慢，医院曾建议做胃造瘘来解决饮食问题，但家长担心孩子觉得痛苦，没有同意。”
吴教授坦言，对于ALS患者和其家人来说，每一个抉择都是痛苦的，因为ALS的主要致命原因有两个，一是呼吸肌肉萎缩导致呼吸衰竭；二是吞咽肌肉失能导致营养不良，如果没有这两种病症，其实理论上可以活很久，但后生都要依赖呼吸机和胃肠管。
“这也是为什么我们要说，霍金非常乐观和坚强。”
利好：治疗药物入医
脑机接口有望帮助ALS患者从新抬起手臂
“这和发病率低有一定关系，但有关ALS发病机制和后续治疗的研究从未停止，医院团队也一直在这方面努力。”
吴教授介绍，发病机制方面，重金属的接触对基因突变的诱发不可忽视，例如农药接触、电焊经历等。“有10%的ALS患者有家族病史，因此一旦有患者确诊为遗传性ALS，我们会为患者全家免费做基因筛查，一旦发现体内有致病基因，就可尽量远离高危致病因素以防发病。”
此外，浙医二院神经外科已与浙大求是高等研究院合作“脑机接口临床转化应用课题组”，为渐冻症患者以及其他神经肌肉退化病人带来了新的希望，它可以为肢体运动功能障碍患者重建运动功能，从而改善病人的生活质量。
“值得一提的是，针对ALS的主要治疗药物利鲁唑有望列入杭州市医保药品目录，大大减轻该长期服药家庭的负担，这也是ALS患者的一大利好。”
吴志英教授团队总结肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称渐冻症，是一种主要累及上、下运动神经元的神经变性疾病。一般认为，ALS的平均生存时间是3-5年。但是随着临床和基因研究的深入，以及尸检提供的证据，ALS已经被认为是一类具有基因多样性和临床表现多样性的神经变性疾病。
距今为止，有27个基因被认为与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关，其中包含23个明确的致病基因和4个易感基因。年第一个ALS基因，SOD1，被确定。经过一段比较长时间的探索，在年第二个基因TARDBP被发现。随着基因检测技术的发展，二代测序平台的建立。越来越多的ALS基因被人们所发现。目前，三分之二的家族性ALS病人和约11%的散发性ALS病人发现明确的ALS基因。在中国人群中，SOD1突变是被检测出频率最高的基因。它可以解释12%的家族性ALS患者和1%的散发性患者。而在高加索人群（白色人种）中，突变频率最高的C9orf72基因在中国的ALS患病者发生频率约为3-4/。
ALS的平均发病年龄50-60岁，但是各个年龄段发病的ALS病例均有报道。已报道的SOD1基因确诊的ALS病人中，最小发病年龄12岁，最大发病年龄94岁。多数ALS患者以单侧肢体无力、萎缩为首发症状；约20%的病人以延髓症状首发，表现为饮水呛咳、语速减慢、咬字不清等；另外有3%-5%的病人以呼吸困难首发，可能伴随轻度的延髓症状或肢体无力，这些病人以男性为主，且病程进展快。一般认为，ALS的平均生存时间是3-5年。然而，一项临床调查显示约10%的ALS病人其生存时间超过10年。
ALS疾病一旦确诊，建议患者及早接受治疗。尽管目前尚无有效的抗病药物，但临床研究表明，早期、综合性治疗对于ALS患者是有获益的。
利鲁唑目前由美国食品和药物管理局（FDA）批准的治疗肌萎缩侧索硬化症的药物。利鲁唑于年获批，它已经成为临床上延缓ALS疾病进展的主要干预手段。临床试验表明，利鲁唑可有效延长患者的生存期。疾病早期使用利鲁唑的患者获益更大。利鲁唑起效时间缓慢，一般需要持续使用半年以上才能获益。目前，该药物的治疗已经在医院开展。值得一提的是，今年利鲁唑有望列入杭州市医保药品目录。
对症治疗在ALS患者的治疗中具有不可忽视的作用，它可以有效帮助患者提高生活质量、改善主观感受。ALS患者会出现肌张力增高、流涎、焦虑等症状，临床上的对症药物处理，可以帮助患者改善这些症状。延髓受累的病人会出现吞咽功能障碍，鼻饲管、胃造瘘等手段可以为患者提供及时的营养供给。晚期，ALS患者会出现呼吸功能受限，有效的呼吸通气治疗可以延长生存期。
ALS患者面对自己的疾病和身体的变化，会出现焦虑、抑郁等情绪。家人、朋友的理解、陪伴和帮助，能帮助病人更积极的面对疾病。保持乐观的心态对疾病史有益的。我们也呼吁社会对ALS患者多一些耐心和宽容，能够以平常心对待身边的病人。让他们也像正常人一样。霍金在谈到自己对自身疾病的感受时说：他不怎么去感伤自己的疾病。他努力把生活过得跟正常人一样。不太考虑自己的身体条件，也不遗憾因为身体原因而无法做到的事情。
1.发现肌肉萎缩、肌无力应及时就医，研究表明，早期的综合治疗对ALS患者有一定的获益；
2.禁用味精；
3.可耐受的运动功能锻炼；
4.面对困难，要勇敢地向家人、社会寻求帮助；
5.保持积极乐观的心态；
6.ALS疾病的临床表现差异大，不要盲目地套用别人的情况。
7.必要时行基因检测有利于对患者后续的诊疗和指导。
吴志英浙医二院副院长｜神经内科主任医师｜教授｜博士生导师
吴志英教授，由段树民院士和王建安院长从医院引进。吴志英教授是国家杰出青年基金获得者，现为浙江大学求是特聘教授、加拿大多伦多大学双聘教授。先后承担国家自然基金项目8项。以通讯作者在NatureGenetics、Theranostics、Elife、Neurology等主流杂志发表SCI论文70多篇。先后获得“第十届中国青年科技奖”；“第九届中国青年女科学家奖”、“第三届中国女医师协会五洲女子科技奖”、首届“中国杰出神经内科医师学术成就奖”、第七届“全国优秀科技工作者”及第八届“国家卫生计生突出贡献中青年专家”等荣誉称号。
主要研究方向：擅长各类神经遗传病、运动障碍病和神经变性病的诊治。
专家门诊时间：
周二上午，名医门诊（地点：解放路院区，9号楼/门诊楼6层12号诊室）
周三上午，专家门诊（地点：浙医二院国际医学中心，5楼神经科门诊）
周三下午，保健名医门诊（地点：滨江院区，门诊楼3层2单元3号诊室）
周五上午，保健名医门诊（地点：解放路院区，7号楼/国保楼2层名医馆）
殷鑫浈，神经病学博士，副主任医师，从事神经内科临床工作10余年。于年开设浙江省首个运动神经元病专科门诊，一直致力于运动神经元病的临床诊断和治疗。曾公派至美国纽约州立大学布法罗分校任副教授级访问学者1年，在神经遗传变性疾病领域具备颇深造诣，主攻运动神经元病、遗传性脑血管病、帕金森氏病等。主持国自然、省自然、科技厅等各类科技项目4项，主参或参与国家级、省部级课题10余项，发表学术论文20余篇，其中第一作者或通讯作者发表SCI论文5篇。
专家门诊时间：周二上午，滨江院区；周五上午，解放路院区。
根据“浙二吴志英”个人公号、都市快报、浙江在线综合整理
指导医生：浙医二院神经内科殷鑫浈
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