温故而知新，可以为师矣。回顾之所以重要在于它对我们提出了学习的要求，做学问应该反复熟读，温故知新，日益精进。
罕见病新进展特开启之"温故知罕"栏目，每周六早上十点与您共同回顾罕见病新进展一周精彩资讯！
活动
荐读简介：罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，患病人数占总人口的0.65‰～1‰。多数罕见病患者及医务工作者对疾病了解甚少，不知如何确诊及正确治疗。在罕见病日到来之际，为帮助更多人了解罕见病、走近罕见病，我们正式发布首批《罕见病知识科普卡片》！
关键句：用Q版形象带您走进罕见病的世界！
跳转原文链接：国际罕见病日
波及4亿生命的疾病，这些病痛你了解吗？
研究进展
荐读简介：脊髓性肌萎缩症(SMA)根据与周围神经系统病变(前角细胞、运动神经元和脑干病变)相关临床表现的严重程度分为I-III型。临床上手术治疗的方式常常是系统性的，包含了脊柱矫形、背部肌肉修复和脊柱-骨盆系统重塑。尽管SMA的临床表现严重，但功能性方面需医生和患者优先考虑。SMA的创新疗法将传统的住院评估到日常生活的实时评估相结合，通过患者运动情况来判定疾病发展的程度，并进行全局综合管理。本文将对SMA的创新疗法的进展进行综述，主要从I-III型SMA功能管理和手术干预出发，阐述如何更好地矫正形态和防止骨-神经退化。
关键句：SMA的创新疗法进展
跳转原文链接：脊髓性肌萎缩症（SMA）的创新疗法进展：功能管理和手术干预（上）
脊髓性肌萎缩症（SMA）的创新疗法进展：功能管理和手术干预（下）
荐读简介：戈谢病（Gaucherdisease，GD）是一种染色体隐性遗传罕见病，患者临床表现各不相同，临床实践缺乏有效的生物标志物对患者进行监测及预后判断。发表于JournalofClinPathol的一篇研究通过蛋白组学手段探索了戈谢病患者体内异常表达的蛋白及其基因表达情况，结合功能和机理分析发现了S-A8/A9、CAP1等和疾病相关的异常表达蛋白，这些蛋白有助于解释戈谢病的发病机制并有望成为患者治疗、监测随访的有效生物标志物。
关键句：这些蛋白有望成为戈谢病患者治疗、监测随访的有效生物标志物
跳转原文链接：基于蛋白组学的戈谢病生物标志物研究
荐读简介：戈谢病（Gaucherdisease，GD）是一种常染色体隐性遗传病，是全球最常见的溶酶体贮积病之一，年eliglustat在美国被批准用于1型GD患者的一线治疗。但eliglustat的治疗结果主要来自于临床试验，而在真实世界中的实际效果如何不得而知。近期PramodK.Mistry等发布了一篇关于eliglustat在GD初治患者及转换治疗患者中真实世界疗效的文章报道，对eliglustat的实际治疗效果进行了阐述。
关键句：药物eliglustat对戈谢病的实际治疗效果
跳转原文链接：Eliglustat在戈谢病初治患者及转换治疗患者中的真实世界疗效（上）
Eliglustat在戈谢病初治患者及转换治疗患者中的真实世界疗效（下）
盘点
荐读简介：随着对杜氏肌营养不良症（DMD）发病机制和病理变化过程逐渐深入的认识，近年来，研究者从多方面对该病的治疗方法和效果进行了探索，其中，从对症治疗层面包括炎症控制、调节钙水平、促进肌肉生长、抗纤维化等；从物理治疗层面包括辅助训练；从基因治疗层面包括基因替代、外显子跳跃基因编辑以及干细胞层面的干细胞治疗。在多个层面现在已经有了相应的上市药物，所以迄今为止，DMD作为罕见病领域突破速度最快的疾病之一，已经上市的治疗方法和获批药物有哪些呢？将对已经上市的疗法进行梳理。
关键句：盘点DMD已上市疗法
跳转原文链接：目前杜氏肌营养不良症（DMD）已上市疗法
扫描