国际罕见病日
RareDiseaseDay
每年二月的最后一天，是一个特殊的值得纪念的日子——国际罕见疾病日。该纪念日起源于欧洲，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，随后传遍全世界。现已有73个国家的个罕见病患者组织参与其中，今年的2月28日是第14个国际罕见疾病日。
罕见病是指一些发病率极低，其患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病又称“孤儿病”，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在差异。关于罕见疾病，美国将其定义为每年患病人数少于20万（或发病人口比例小于1/）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/）的疾病；欧盟认为，当一种疾病影响到少于1/的公民时，它就是罕见的。目前为止，全世界已经发现了多种不同的罕见疾病，约有3亿人患病，平均每个人就有5个人受到罕见病的影响。
研究表明，72%的罕见疾病是具有遗传性的，其他主要是由感染（细菌或病*）、过敏和环境原因造成的。90%以上的罕见病，目前并无有效治疗手段且致命性高。临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊；在所有无法及时确诊的患者中，平均需要花费5.3年时间才能最终确诊。而在这个过程中，他们大约需要奔赴3.6家医院，周转于4个以上的科室。大部分患者需要终生用药治疗，每年药物花费最高可达数百万元。70%的遗传性罕见疾病始于儿童时期，约有30%的患者活不过15岁。由于各种疾病的发病率较低，医学专业相关知识稀缺，医疗服务不足，研究有限；尽管罕见病患者总数庞大，但他们是卫生系统的盲点，常常被误诊或者无明确诊断，得不到有效的治疗。
哪些疾病属于罕见病的范畴呢？
假性肥大型肌营养不良
(Duchenne/Beckermusculardystrophy,DMD/BMD)
是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。包括杜兴肌营养不良（DMD）和贝克肌营养不良（BMD），都是由dystrophin基因突变所致的X连锁隐性遗传肌病。是人类最为常见的神经肌肉系统致死性疾病，呈X连锁隐性遗传,在活产男婴中的发病率约为1/。
Duchenne型肌营养不良（DMD）一般在3～5岁时隐袭起病，最为突出的症状为骨盆带肌无力，表现为行走慢、足尖着地、“鸭步”、登梯困难、易跌倒。随着病情的进展，在12岁前不能行走，需坐轮椅；晚期患者的四肢、躯干、肩部肌肉均见明显萎缩，最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸困难、咳嗽无力，心律失常等，多数在20～30岁死于呼吸、心力衰竭。Becker型肌营养不良（BMD）又称良性型，较为少见，发病率约为DMD的1/10，多数在5～15岁起病，临床表现与DMD类似，但病情较轻，进展缓慢，在12岁以后仍可以独立行走，心脏很少受累，智力基本正常。存活期较长，可接近正常生命年限。
脊髓性肌萎缩
(Spinalmuscularatrophy，SMA)
系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病；Ⅳ型可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。其发病率在活产婴儿中为1/，人群携带率为1/40，是婴儿期最常见的致死性遗传病。其群体发病率约为0.32/00。
人类基因组中有两个高度同源的SMN基因：SMN1和SMN2。这两个基因反向重复串联排列在染色体上。SMN1基因靠近端粒一侧，SMN2基因靠近近着丝粒一侧。这两个基因只有2个核苷酸位点的差异而编码相同的蛋白质，一个位点在exon7上，另一个位点在exon8上，其中SMN1是主要的功能基因，SMN2编码的蛋白质的有效性只有SMN1的10-15%。研究表明95%以上的病人SMN1基因exon7纯合缺失。SMA携带者则SMN1基因exon7只有一个拷贝。对于SMA病人来说，SMN2的拷贝数是非常重要的。SMN2拷贝数越多将能更好的弥补SMN1的功能，病人的严重程度越低。脊髓性肌萎缩症是一种常见的基因遗传病之一，用一般检验不能确诊，基因诊断是目前比较可靠且运用较多的辅助检查方法。
腓骨肌萎缩症
又称为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）
是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth（）首先报道，是遗传性周围神经病最常见的类型。这类疾病的显著特点是对称性、缓慢进行性、髓鞘脱失和轴索变性不成比例，发病率为1/。
CMT1型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。CMT1型包括CMT1A、CMT1B、CMT1C、CMT1D、CMT1E、CMT2E/1F。研究表明，CMTⅠA型最常见（56%～60%），多由常染色体17P上PMP22基因的扩增突变导致周围精神髓鞘蛋白过度表达所致。另有小部分病人因PMP22基因的点突变，产生异常PMP22蛋白而致病。根据儿童或青春期起病，出现缓慢进展的对称性双下肢无力，以及“鹤腿”、足下垂、弓形足，伴有感觉障碍，腱反射减弱或消失，运动神经传导速度减慢，神经活检有脱髓鞘和（或）轴索变性，常有家族史，结合相关基因突变的检测异常（例如检测PMP22基因重复等）可以确诊。
如何预防罕见病？
首先进行遗传咨询
采用基因检测技术，确定家族携带致病基因信息，明确遗传方式和家庭携带者，进行产前评估，指导优生优育。
针对高危人群
在孕期做绒毛或羊水的基因检查，检测胎儿是否患病。
通过出生后的早期诊断和干预
采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。
每个人都有可能是罕见疾病基因的携带者，每个家庭都有可能生育罕见病患后代。罕见病患者是上帝派来的使者，因为珍稀，所以珍惜。每一个罕见病患者都不是可有可无的存在，他们提供了疾病的线索，指导人们更健康地生活。每一个病患的故事都可以是整个科学进步的里程碑，是人类医学史上的指路明灯。
绝大多数罕见病患者及其家庭正在饱受疾病的苦难折磨，承受着巨大的经济与精神负担。随着中国经济的腾飞和社会的进步，中国的罕见病患者群体急需得到全社会的