罕见病，又称孤儿病，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是患病人数占总人口0.65‰~1‰的一类疾病的统称，其中80%以上属于遗传性疾病，且90%的罕见病是严重性疾病。目前，全球已知的罕见病有近种，约占人类疾病总数的10%，其中，约有50%的罕见病患者为儿童，30%的患儿寿命不足五年。
为了通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、
年1月，美国CMT研究基金会开始资助塞浦路斯神经学和遗传学研究所KleopasKleopa博士领导的一个研究项目，以研究降低PMP22蛋白水平的基因治疗方法，PMP22蛋白是导致CMT1A的基因编码的蛋白质。
Kleopa博士是CMT领域的世界领先研究人员之一，他和其他科学家认为，降低PMP22水平可能会阻止CMT1A基因患者出现症状，并可能逆转那些CMT1A已经进展的患者的某些神经损伤。
最近，Kleopa博士和他的团队报告说，他们的候选疗法显示CMT1A小鼠外周神经中PMP22蛋白显著减少，同时神经髓鞘形成和神经传导电脉冲的能力也得到改善，最重要的是，这种疗法提高了小鼠的力量和协调能力。
CMT研究基金会的科学顾问委员会在展示了过去两年的巨大进展后，决定将该项目的资助期限再延长六个月。这项投资将支持更多的实验，为生物技术和制药公司的进一步发展提供有用的临床前信息，以及潜在的临床试验——这两个都是研究进展的关键标志。
此外，研究人员还将分析血液中的神经丝光（CMT的一种新兴生物标志物）和其他蛋白质，以及皮肤生物标志物。生物标志物是表明某种治疗方法或药物有效的医学标志。了解这些生物标志物在动物模型中如何随治疗而变化，将是为以后可能的人类研究提供信息的关键数据。
如果成功的话，这个项目可能会导致CMT1A的第一个基因治疗。
迄今为止的项目成果摘要
截至年2月，Kleopa博士和他的团队取得了令人印象深刻的进展。首先，他们设计并测试了几种基因序列和病*载体，并将它们植入基因工程的小鼠体内，以建立CMT1A模型。这种基因治疗的结果是，在治疗一个月后，坐骨神经和神经根中的PMP22水平降低了约一半。
研究人员接着进行了一项治疗试验，用这种疗法治疗两个月大的CMT1A小鼠四个月。接受治疗的动物显示出了更强的力量和运动能力。此外，他们的坐骨神经结构得到改善，能够更快地传递电信号。在老年老鼠身上进行的一项治疗试验显示，在成人身上进行的治疗也有类似的改善。
帮助推进CMT药物开发
虽然目前还没有治疗腓骨肌萎缩症的方法，但是像Kleopa博士和他的团队正在研究的那些科学创新可以改变这种状况。你对CMT研究基金会的捐赠是最快的方式来推进这些和下一个重大突破，没有延误。
共同努力，我们可以在我们的有生之年改变CMT的进程，并为每一代人。
原文标题：AdditionalFundingAnnouncedforPromisingGeneSilencingApproachtoTreatCMT1A
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