有这样一群人
正在为身上不知名的疾病到处奔波
他们花上3-5年的时间
甚至更长
经历重重检查
才有可能知道
自己患上的是一种罕见病
罕
见
病
罕见病，是一类发病率和患病率极低的疾病，在全球，国际公认的罕见病有多种，尽管每一种罕见病的发病率很低，但由于中国人口基数大，罕见病患者大约有万。罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊，缺乏可参考的中国人群标准数据库，临床医生的认知度有限，都给罕见病的诊断带来了困难。临床上，罕见病患者容易被误诊，患者平均需要花3-5年的时间才能被确诊。
年2月28日，第十四个国际罕见病日即将到来。近些年来，全社会都在积极寻找更多方法，帮助这一群体尽早得到诊断和治疗。金域医学作为第三方医检龙头，从年起，就利用自己的检测平台和技术，履行上市企业的社会责任，为疑难杂症患者，包括了罕见病患者提供关爱支持和精准的检测服务。
整合多技术平台
只为解开生命枷锁的密码
单一技术并不能有效地诊断出很多罕见病的问题，金域医学多年来，一直将多技术平台有机整合在一起，通过基因组学多技术联合；或者是多组学技术整合，攻克单一检测技术无法确诊罕见病的难题。这些年，不少罕见病患者，都在金域医学的不同技术平台上找到了自己的病因，解开生命枷锁上的密码。
小宇是一个刚出生23天的男婴儿，出生没有多久，父母便发现其呼吸促，吐沫2天，头围偏大，运动发育迟缓。临床医生将他的样品送至金域医学基因组检测中心进行基因检测，发现其SMN1基因7、8号外显子纯合缺失，SMN2基因7、8号外显子的拷贝数为2。确诊为脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症患者SMN蛋白水平的降低导致运动神经元变性和肌萎缩，是导致儿童死亡最常见的遗传因素，这种疾病摧毁了患者控制运动的神经元，使重型患者丧失包括吞咽和呼吸在内的各种运动能力。病情严重的患儿大多活不过2岁，是罕见病中的常见病。及早确诊，有利于对这类患者开展正确的诊疗。
年，3岁的果果因反复呕吐、精神不振、嗜睡、毛发色*、尿异味等症状入院，检测后发现其有肝大、酸中*及低血糖情况，因情况危急转至重症监护室治疗，临床医生采取了多种措施，却依然无法改善果果的症状。由于常规的生化检测无法确认果果的病因，临床医生将果果的干血斑及尿纸片样本送至金域质谱检测中心进行遗传代谢病检测，结合基因检测结果，最终果果患有一种叫多种羧化酶缺乏症的罕见病，在给予对应生物素及左卡尼丁治疗后，果果的症状终于有所改善。
多种羧化酶缺乏症患者症状复杂多样、无特异性，临床常规生化检测难以诊断，延误治疗会导致不可逆的神经系统后遗症，严重者危急生命，因此，应尽量进行遗传代谢病筛查，早点检测出问题，就能早点采取预防措施，避免患者遭受这么多的痛苦。
18岁的小威是一位刚入学的大学生，在持续了三周乏力，低热后出现酱油色尿。血常规发现白细胞减低，贫血、血小板减低，后转入血液内科进行进一步检查。在后续的检查中，在通过包括流式细胞术发现粒细胞，红细胞表面CD55、CD59表达缺失，基因检测发现PIG-A基因突变。后明确诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿。随即采取了更有针对性的治疗，小威病情得到很大的缓解。
阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种少见的获得性造血干细胞PIGA基因突变引起的溶血性贫血，临床常表现为溶血性贫血、感染、血栓形成等。
作为国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一，金域医学搭建了全方位的技术平台：包括基因及基因组检测（核型分析，CMA,MLPA,Sanger测序,NGS等）、代谢组及蛋白质组检测（质谱及酶学为核心的生化检测技术）、细胞及组织病理检测等。针对罕见病中80%的遗传病，金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行检测；而对于罕见病中余下的20%非遗传病，金域拥有针对生化、免疫和病理等的多技术平台，同样可以进行精准诊断。
多一点爱，世界大不同
对于罕见病患者而言，辛苦的不仅仅有寻找自己患病答案道路上的迷茫，还有背后一个家庭的经济负担以及全社会的认知水平不足的困境。金域医学作为社会化的医疗力量，深知每一个罕见病患者背后的不易。多年来始终坚持关心特殊人群的健康，举办了“关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动”“爱耳日义诊活动”等