罕见病不罕见
SMA脊髓性肌萎缩症(SMA)作为罕见病的一种，其实比较多见，约99%遗传自父母，是婴儿期最常见的致死性遗传病。中国现存约有万SMA基因缺陷携带者，一旦夫妻双方均为SMA缺陷基因携带者，他们生育的每个后代都有25%的概率是SMA患者。
别怕，它是可以预防的
此种疾病无法通过传统的检查方法检出，现代医学检测抽取2ml外周血可检出受检者SMA基因片段是否发生缺失，可筛查出“无症状”的基因缺陷携带者，大大减少后代罹患SMA的可能性。
治疗SMA的特效药高达70万元/支，常使家庭遭受沉重的经济负担，早发现、早干预是防治的最佳途径。自年起，滨州市妇幼保健院新筛中心开展SMA携带者筛查，可有效阻断缺陷基因的遗传，让您避免SMA疾病的困扰。
01
筛查人群
所有备孕期及孕期女性。
02
筛查时间
孕前?孕早期?孕中期任何阶段都可进行一次筛查，孕期建议在孕28周之前筛查。
03
优先考虑筛查人群
1.已检测确认为SMA携带者人群的家族成员及其配偶；
2.孕中晚期有胎动减少或原因不明流产史的孕妇；
3.近亲婚配人群以及有过不明原因婴儿死亡情况的人群；
4.出现躯干及四肢近端肢体为主的进行性?对称性肌无力和肌萎缩?肌束颤?腱反射；弱或消失?发育迟缓?智力正常等临床表现的婴幼儿及其家族成员；
5.需要进行SMA携带者筛查的其他人群，如珍贵儿?辅助生殖人群等。
滨州市新生儿疾病筛查中心滨州市产前诊断和筛查技术管理中心遗传-实验室-鏖战“天价药”背后的SMA，滨州妇幼重拳出击！！供稿｜周晓坤
编辑｜赵秋芳
审核｜赵秋芳、孙霞
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