只传递爱,不传递遗传病写在国际罕见病日 - 肌萎缩

TUhjnbcbe - 2021/4/10 19:05:00

责任编辑：薛侠

传递爱传递希望

刚刚过去的年，曾发生了一件轰动互联网的新闻，一位来自湖南1岁的孩子毅毅得了脊髓性肌萎缩症，简称SMA，为了给孩子治病，父母在网上发起众筹。不久之前，“SMA健康中国行”项目启动，助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望。

SMA是一种罕见的遗传病，如果不能得到及时治疗，生存期很难超过2岁，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

能够治疗SMA的药物叫做诺西那生纳注射液，这种药物非常昂贵，一支就需要70万，而且需要终身注射。对于绝大多数的家庭而言，这无疑是个天文数字。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种运动神经元性疾病，属于单基因病，SMA携带者不会发病，但是会将缺陷基因遗传给孩子。大多数单基因病会致死、致畸或致残。虽然单基因病是罕见病，但是由于我国人口基数庞大，罕见病在我国并不太罕见。多数单基因病并没有特效药物治疗，即使有，费用也会非常昂贵，因此，预防单基因病才是关键。

首先，什么是单基因病？

单基因病又称为孟德尔遗传病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。

其次，如何阻断遗传病？

常规产前检查无法发现单基因病，针对单基因病的产前诊断可以对胎儿进行基因检测，确定是否患病，对异常胎儿就需要终止妊娠等有创操作。

第三代试管婴儿技术第三代试管婴儿技术，即单基因病植入前遗传学检测技术（PGT-M），可以将遗传病诊断提前到胚胎移植入子宫之前，选择不患病的胚胎进行移植，从而阻断遗传病向下一代传递，避免因选择性流产对孕妇身心造成的伤害。

PGT-M是通过先证者或夫妇双方携带者确定致病位点，并在家系中进行验证。验证通过后，进入PGT-M周期，在促排取卵形成囊胚后，对囊胚进行活检，然后分析囊胚是否携带致病基因。最后，挑选不携带致病基因的胚胎进行移植，从而达到阻断单基因病的目的。

最后，有类似困扰，怎么办？

医院三代试管婴儿工作起始于年，年3月陕西省卫健委批准开展“胚胎种植前遗传学检测技术（PGT）”试运行，年4月通过审验转正式运行。目前，我中心PGT技术也步入了新的局面，积累了较多的经验，可以对所有染色体异常、余种单基因病进行遗传咨询、PGT治疗等相关工作。第三代试管助孕门诊设立在医院后宰门院区生殖中心三楼，柏海燕副主任医师、田莉副主任医师和刘茜桐主治医师将竭诚为大家提供专业的帮助。

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专家简介柏海燕，博士，副主任医师，中华医学会生殖医学分会青年委员，中国医药协会生殖内分泌分会委员。从事生殖内分泌工作20年，现为医院生殖中心副主任，负责生殖中心第三代试管婴儿技术。