你听说过脊肌萎缩症（简称SMA）吗？
你知道SMA有什么危害吗？
你知道什么是SMA携带者筛查吗？
你知道我们为什么会
如此重视SMA的筛查和诊断吗？
那么先从一个案例开始
让我们来初步了解SMA。
案例
前段时间，一对年轻的夫妻带着2医院的产前诊断门诊，他们此行的目的就是为了了解腹中的胎儿是否可以健康生下来。
因为他们2岁的女儿是脊肌萎缩症患儿，到现在还不会走路，而此时妻子已经怀孕15周，所以他们需要确认腹中的二胎是否也会跟大女儿一样患上脊肌萎缩症。
为了明确妻子腹中胎儿是否是SMA患儿，就需要首先明确大女儿的发病病因。通过遗传咨询，医生发现夫妻二人表型均正常，并且也没有相关SMA家族病史，同时又考虑到SMA属于常染色体隐性遗传疾病。因此，医生便对2岁的女儿及夫妻二人同时进行了SMA基因检测。检测结果显示女儿是SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失，父母亲双方均为SMN1基因第7号和8号外显子杂合缺失携带者。
根据检测结果可知，女儿的发病病因是由SMN1基因7、8号外显子纯合缺失所引起，并且其变异均遗传自父母亲。所以说，妻子腹中的胎儿，就有25%的几率也同样是SMA患儿。
因此医生就需要对妻子进行羊水穿刺以明确腹中胎儿是否也会携带相关致病基因。取妻子的羊水进行SMN1基因外显子拷贝数变异分析，发现胎儿的SMN1基因第7号和8号外显子杂合缺失。根据此次的检测结果可知，妻子腹中的胎儿为SMN1基因第7号和8号外显子杂合缺失携带者，与夫妻二人一样，均是SMA携带者，表型与正常人相同。因此，这一胎可正常生下来。
这对夫妻无疑是幸运的，因为他们在怀有二胎时进行了产前诊断和遗传咨询，及时了解了小孩发病的原因，规避了再次发生的风险。
什么是脊肌萎缩症？
脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一组常见的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元退行性病变而引起的肌肉萎缩与瘫痪为特征的疾病，主要影响患儿的肌肉组织和正常运动功能，感官系统和智力不受影响。
SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，也是婴幼儿发病率和死亡率较高的罕见遗传病。新生儿中SMA的发生率约为1/~1/。
根据SMA发病年龄和病程不同，可分为5种类型：
SMA的发病机制
SMN1基因是SMA的主要致病基因。约95～98%患儿是由SMN1基因7、8号外显子缺失所致；约2~5%患儿是由SMN1基因点变异所致。
SMN1基因致病性变异可引起编码运动神经元存活泛白表达水平下降或功能缺失，引起运动神经元功能发生障碍，从而导致肌肉收缩障碍、肌肉萎缩、无力等症状。据统计，在亚洲地区SMA人群携带率约在1/72~1/39。若夫妻双方均为SMA携带者，则生育下SMA患儿的概率为25%，生育健康小孩的概率为25%，生育同为携带者的概率为50%。
因为SMA的发病机制明确，如果夫妻双方在孕前进行SMA携带者筛查，就能避免生育下SMA患儿，上述夫妇第一胎女儿也就不会发病。
SMA的出生缺陷防控
SMA作为婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，人群中的携带率高达1/52，并且尚无经济可行的治疗手段，目前上市的几款药物的治疗费用更是每年高达上百万美元，令人难以企及，因此对SMA的出生缺陷预防显得尤为重要。
建议对所有备孕及孕期女性进行SMA携带者筛查，以预防SMA患儿的出生，减少家庭社会悲剧的发生。
?若女性检测结果为携带者，则再对丈夫进行SMA携带者检测。
?若夫妻双方均为SMA携带者，则需要在怀孕时进行产前诊断和遗传咨询，从而避免SMA患儿的发生。
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