肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2021/2/9 1:56:00

为深入推进河南省重点民生实事预防出生缺陷项目实施,许昌市妇幼保健院产前诊断中心做为许昌市首家获批五项产前诊断技术的单位,将率先在许昌地区全面开展免费产前诊断服务。

免费产前诊断服务内容

穿刺术前检查(血常规、血型、血凝、传染病四项)、羊膜腔穿刺(或绒毛膜穿刺、脐血穿刺)并对胎儿进行染色体核型分析或者单基因遗传病遗传学诊断,不包括胎儿超声诊断。

享受免费产前诊断服务的对象必须同时具备以下三个条件:

1、夫妇至少一方具有许昌市户籍或夫妇双方非许昌市户籍但女方在本市居住六个月以上的孕妇(居住证)。驻许*人及户籍不在本地的驻许*人配偶,可凭所在部队出具相关证明享受免费*策。2、具备下列高风险因素之一:(1)分娩时年龄≥35岁(已享受过免费血清学筛查的除外);(2)免费血清学筛查结果为21三体高风险者(不包括临界风险和超声筛查异常者);(3)有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿的,包括以下4种情形:①曾经孕育或生育过21三体、18三体、或13三体等非整倍体胎儿的孕妇;②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者;③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者;④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者(致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)。3、接受服务时适用的孕周:(1)绒毛活检术:孕9—13+6周;(2)羊膜腔穿刺术:孕18—24周;(3)脐静脉穿刺术:孕20—24周。符合上述条件的孕妇每胎享受一次免费产前诊断技术服务。

所需证件

免费血清学筛查(唐氏筛查)结果为21三体高风险的孕妇请携带相关证件(身份证或居住证和报告单原件、复印件),到我院新院区门诊四楼产前诊断中心遗传咨询室接受免费产前诊断服务。有遗传病家族史或曾分娩过先天严重缺陷婴儿的孕妇可凭国内具备资质的产前诊断机构出具的遗传病诊断报告,直接到我院新院区门诊四楼产前诊断中心遗传咨询室接受免费产前诊断服务。

服务流程

1、挂号遗传咨询门诊(携带转诊单的孕妇直接到遗传咨询门诊)。2、到遗传咨询门诊进行咨询,录入信息、审核资料、签署知情同意书、开具免费产前诊断术前化验申请单,预约羊水穿刺时间。3、孕妇按预约的时间到我院进行穿刺手术。4、穿刺后三个星期,到门诊四楼产前诊断中心遗传咨询室领取结果并进行遗传咨询。
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