《名医来了》
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名医
来了
往期提问
01
为避免晚年退行性病变
造成的疼痛，
平时应注意什么？
02
做完近视眼手术，
还可以顺产吗？
今日提问
1、为什么会得罕见病？
2、糖尿病人的生活方式如何更科学？
3、少食多餐有利于控制血糖吗？
4、什么情况下，糖尿病人需要打胰岛素？
5、罕见病治愈率高吗？
今日专家——张松筠
医院
内分泌科副主任
医学博士主任医师
中国罕见病联盟理事
中华医学会内分泌代谢学分会
罕见病学组、垂体学组委员
中国药师协会罕见病用药工作委员会
常务委员
今日专家——田庆宝
河北医科大学国际处处长
国际教育学院院长
流行病学博士生导师
中国教育国际交流协会理事
河北省临床流行病学会暨循证医学会主任委员
今日话题——罕见病可以预防吗？
罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。
根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。
1、美丽名字的背后却是病痛——
这些罕见病你知道吗？
“月亮的孩子”——白化病
白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
“星星的宝贝”——自闭症
儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。
“瓷娃娃”——成骨不全症
成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，因此民间俗称他们为“瓷娃娃”，目前尚无治愈方法。
“黏宝宝”——黏多糖贮积症
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
“渐冻人”——神经肌肉病
“渐冻人症”医学上称肌萎缩侧索硬化症，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。
2、内分泌疾病——糖尿病
我们该如何预防？
健康人群应注意饮食多样丰富、多些蔬果和粗粮，不要暴饮暴食、控制好体重、不吸烟、不喝酒、多运动，保持规律健康的生活习惯和乐观积极的心态，来综合预防糖尿病。
第1招：每周至少中等强度运动分钟相比不运动的人，每天运动35分钟或每周进行4小时运动的人，其患糖尿病的风险下降80%。第2招：少吃快餐、深加工食品、甜饮料、油炸食品常吃这些食品的人，发生肥胖的危险高，肥胖是糖尿病的主要诱因之一。第3招：用粗粮当主食粗粮中含有的丰富的膳食纤维，能降低餐后血糖升高的幅度。而细粮增加糖尿病风险。第4招：睡够觉糖尿病可能会引起睡眠障碍，而长期睡眠障碍也会引发糖尿病。第5招：戒烟吸烟增加糖尿病风险。
此外，肥胖和糖尿病前期人群是最重要的发生糖尿病的高危人群，应该采取更严格的措施来预防糖尿病，主要措施就是更严格的长期饮食控制和规律运动。
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