肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床特征表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力,甚至累及心肌。
此病以假性肥大型常见。此病的发病原因比较复杂多样多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外,尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。近年来多数学者认为此病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷,致使细胞膜的结构与功能发生改变,由于该基因的突变(缺失或重复)致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白,不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为KD的棒状蛋白质,位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合,形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿,由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷,使细胞膜结构异常,钙离子大量内流,肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因机理。
先天不足肝肾亏损:本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
后天失养脾气虚弱:脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。
痰瘀互结留着肌肉:脾主运化水湿,若脾气虚弱,脾失健运,不能运化水湿,化生气血,面则酿生痰浊。气为血之帅,血为气之母。由于先天不足,脾肾气虚,久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证,痰浊血瘀互结,留着肌肉,阻滞经脉,日见局部肌肉假性肥大,肌肉增粗变硬。
温馨提语:肌营养不良症此病是遗传基因突变导致,具有遗传性,因此高危人群应积极预防,患有该病的患者最好不要生育,同时因为该病是一种进行性发展的疾病,可造成多器官损害,而生育本身又能加重各脏器的负担,因此以不生育为宜,建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。正常家族提倡产前羊水细胞检查染色体,以判定胎儿性别,如为患胎应中止妊娠。治疗方面建议找复元奇方饮,了解详情请添加