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肌肉萎缩，婴幼儿发病多，致亡致残率高……这是脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）的几个关键词。
但SMA的“可怕”不止于此，其被称为导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，而且治疗费用高昂。
近日，一个基因治疗药物上市的消息，令SMA患者群体十分振奋——首个治疗2岁以下SMA患儿的基因治疗药物问世，意味着SMA患儿又多了一种治疗方案。
尽管万美元的“天价”让大多数人望而却步，但这种崭新的基因疗法，还是点燃了人类战胜SMA病症的希望之火。
不被人熟知的SMA
说起冰桶挑战赛，很多人都能想起“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症，又称ALS）这个说法。
但是提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病，不过媒体报道并不多。
患SMA后，控制肌肉活动的运动神经细胞无法正常工作，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。
年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。但北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍表示，SMA虽然在概念上属于罕见病范畴，但实际上并不罕见，平均每50人中就有一名致病基因携带者。
若夫妻双方均为携带者，有1/4的几率生下SMA患儿。在新生儿中的患病率为1/~1/，中国约有患儿3万~5万人，每年约新增~例。
N+财经（）注意到，基于患者发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型：
I型最常见也最严重，患儿通常面临更大的身体挑战，基于诸多因素，他们的生命周期会存在显著差异；II、III、VI型患者往往拥有正常或接近正常的生命周期，但他们的身体功能会随时间推移不断变化。
与“渐冻人”同样残酷，SMA患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。而且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。
邢焕萍表示，I型自然生命周期在2岁左右，II型在25~30岁左右、能坐不能站立，III、VI型接近正常人存活周期。
“I型SMA约占到所有SMA病例的60%，是最常见且最严重的一型，在生命初期就可能导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病，并且会面临许多身体功能方面的挑战，包括肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难。”
邢焕萍还告诉记者，SMA发病“越早越严重，越晚越轻”，但一定是越早治疗越好，如果已经产生实质性病变将很难恢复。
目前SMA的预防和筛查主要分三个级别:婚前携带者筛查、产前筛查和新生儿筛查。但新生儿筛查还未大规模启动，在邢焕萍看来，“有了针对性治疗药物，启动会相对容易一些”。
那SMA如何诊断？邢焕萍表示，“通过二代测序可以测几百个基因，但一般不能准确查出患儿是否患SMA。”目前主要通过有经验的临床医生判断，然后进行SMA相关的传统基因检查。
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高昂的费用“包袱”
和大多数罕见病一样，SMA患者及家属通常会承受很大的经济压力。
年初，李明生夫妇喜得一女。掌上明珠的降临，让全家人沐浴在幸福之中。
但SMA的生死考验来得很突然，半年前李明生的女儿被确诊为SMA，生活一下子跌入了深渊。
“当时孩子出现了肺炎，几乎都没命了，脸都青了。”据李明生回忆，女儿在年6月就有些行动不正常，但直到当年9月才确诊为I型SMA。
如今，李明生的女儿奇迹般撑了过来，并幸运地接受了某外国药企的临床试验治疗，暂时保住了生命，而且体力有所恢复。
“我现在很矛盾，一方面是高昂的药价根本无法承受，一旦临床试验结束没有免费药，不知道以后该怎么办；另一方面，看到孩子每天靠机器维持生命，我很不忍心。”
据李明生介绍，他们不久前光给孩子添置咳痰机就花费了数万元。而邢焕萍表示，I型患儿需要呼吸机、咳痰机等，所有日常护理的费用大概需要几十万元，如果因肺炎感染住进ICU费用会更高。
“II型需要的费用其实也很高，也存在肺部感染的风险，重点是要配轮椅和站立架等设备，可能也需要几十万元。”邢焕萍补充道。
刘封五岁时被确诊为SMAIII型A级，今年三十岁的他已经不能站立，只能靠护工24小时不间断照顾。
尽管在十二三岁前能走路，但上学的日子对刘封而言并不容易，“那时候和小伙伴玩几乎没有安全感”。凭借着良好的学习成绩，刘封弥补了内心的一些缺憾，如今顺利硕士毕业，还投身了公益事业。
近年来，罕见病受到社会各界广泛