营养素（Nutrients）杂志在线发表医院儿科、医院儿童急诊科等研究人员的文章。
摘要：脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种神经退行性疾病，其特征是脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌肉萎缩，是导致婴儿死亡的主要遗传原因。从病理机制上讲，SMA是由于SMN1基因缺失导致存活运动神经元蛋白(SMN)水平降低引起的。然而，新兴的研究将SMN缺乏的致病作用扩展到了运动神经元之外。SMA病例中已经发现了各种代谢异常，尤其是脂肪酸代谢改变和糖耐量受损；因此，推测SMN缺乏对代谢异常有影响。由于疾病修饰治疗和标准化治疗，这些患者的预期寿命已经增加，但对代谢和营养在SMA中的作用的了解仍然有限。最佳的营养支持和代谢监测对SMA患者至关重要，全面的营养评估可以指导这一弱势人群的个性化营养治疗。最新研究表明，患者发病前后的代谢组学研究可以了解SMN缺乏对代谢异常的直接或间接影响。此外，识别和定量SMA患者的特定代谢物可能是SMA的生物标志物或治疗靶点。本文将联系代谢变化与肌萎缩侧索硬化的主要流行病学和机制研究结果进行综述，并进一步讨论了代谢组学作为一种研究肌萎缩侧索硬化生物标志物和新治疗方法的原理。
参考文献：
Li,Y-J,ChenT-H,WuY-Z,etal.MetabolicandNutritionalIssuesAssociatedwithSpinalMuscularAtrophy.Nutrients,12,.
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