8月上旬，一则“70万一针的天价药”消息冲上微博热搜榜。据网络新闻报道事件起因于一位湖南省怀化市民的一则“求药”信息：市民武先生1岁多的儿子患有脊髓性肌萎缩症，医院ICU里好几个月了，急需注射一种名为诺西那生钠的特效药，该药物一针价格约70万元人民币。此消息一出，引发了舆论对这款“天价特效药”的热议，也让广大网友感受到了脊髓性肌萎缩症这个罕见病患者群体在“天价药”面前生命的渺小无助。
什么是脊髓性肌肉萎缩症：
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。
脊髓性肌肉萎缩症的病因：
脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1（SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。表型正常的父母通常携带一个或两个正常SMN1基因。只携带一个正常的SMN1基因的人被称作携带者，少数情况下，2-3%的人群携带2个正常SMN1基因，但这两个基因位于同一染色单体，这种情况下也是携带者。
携带者不发病，但可将突变基因遗传给下一代。据统计，全世界每40到50个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。如若父母双亲都将携带的致病基因同时遗传给孩子，孩子就会发病。
脊髓性肌肉萎缩症的临床表现：
本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。
1型。即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
2型。即中间型，约占30%～40%。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。随着病程进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3型。即青少年型，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。预期寿命不缩短或轻度下降。
4型。晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
脊髓性肌肉萎缩症的服务对象：
根据《潍坊市高新区关于免费脊髓性肌肉萎缩症筛查项目实施方案（试行）的通知》文件要求，男女双方或一方具有高新区户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。
脊髓性肌肉萎缩症的服务内容：
（一）服务内容通过遗传疾病的基因水平检测，评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值，包括优生健康教育、知情同意签署、病史询问、血液标本采集、第三方实验室检测、风险评估、优生指导、妊娠结局追踪随访等。
（二）服务机构
医院为我区项目管理单位及项目实施单位
脊髓性肌肉萎缩症的服务流程：
服务对象凭身份证、户口簿、结婚证等有效证件到户籍一方所在街道、发展区卫健中心，由卫健中心核实相关信息后出具介绍信，持介绍信到医院，签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。
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