半年前，67岁的肖婆婆出现了双下肢麻木疼痛无力，这也成了萦绕在婆婆心尖的噩梦。原来，他的父亲和姐姐都是先出现双下肢麻木疼痛无力，大约2年左右后都因心脏骤停而去世。半年来，她曾四处求医，做过理疗，吃过中药，西药未断，但症状始终都没有好转，并呈进行性加重，逐渐开始出现行走困难。经朋友介绍，她抱着试试看的心态，辗医院神经内科“肌无力与肢体麻木”专科门诊。
神经内科神经肌肉免疫疾病亚专科组长罗利俊主任认真询问病史并详细体格检查后发现，肖婆婆周围神经损伤的表现非常明确，双下肢痛觉减退，并有明显肌肉萎缩，为进一步明确诊断，于是将她收入神经内科二病区。
经过全面的血液相关项目、肌电图、磁共振等全面的检查，不支持糖尿病性、中*性、免疫炎性、肿瘤性等常规原因导致的周围神经病，小组内进行疑难病例讨论，结合其家族史，考虑为“家族性淀粉样沉积性周围神经病（FAP）”，最后行基因检测，终于水落石出，明确诊断为“转甲蛋白缺陷性家族性淀粉样沉积周围神经病（TTR-FAP）”。这是一种非常罕见的遗传性周围神经病，致残率及致死率均较高，可代代相传，治疗时间窗短暂，如果能早期发现，及早干预，可以延缓发展，尽量避免出现心脏等其他重要脏器的并发症，赢得治疗时间。
虽然等待肖婆婆的是漫长的治疗，但明确诊断始终是治疗的第一步，对症下药才是治疗的关键，相信在我们共同的努力下，她的明天可能会不一样。
肌无力和肢体麻木是神经科的常见症状，从最常见的腕管综合征到各种原因导致的周围神经病早期症状可能都是：肌无力和（或）肢体麻木疼痛。很多患者症状不典型时常常在内分泌科、类风湿科、骨科、疼痛科等科室反复就诊，因为病因复杂，要明确诊断往往是相当地困难，即使是神经内科神经肌肉免疫疾病亚专科医生也必须非常细致地询问病史、体格检查，再结合必要的辅助检查才可能明确诊断，所以，若您及您的亲人朋友有类似症状，请及时到“肌无力与肢体麻木”专科门诊就诊，尽量少走弯路，及时明确诊断尤其重要。
医院神经内科
“肌无力与肢体麻木”专科门诊介绍
（包含：重症肌无力专病门诊）
有哪些症状建议看
“肌无力与肢体麻木”专科门诊？
01感觉障碍：肢体麻木疼痛、针刺感、蚁爬感、发冷发热感等。
02肌肉无力：眼睑下垂、复视，言语含糊、吞咽困难、呼吸困难，肢体无力瘫痪等。
03肌肉异常疲劳：不能完成日常活动，运动后加重，休息减轻。
04
肌肉萎缩或肥大：单肢或四肢，对称或不对称。
05
肌肉疼痛、痉挛、肌肉跳动、僵硬、抽搐或震颤等。
若有上述症状，请及时来诊！我们将竭力助您早日恢复健康！
哪些疾病可以看
“肌无力与肢体麻木”专科门诊？
01周围神经病：面神经炎、腕管综合征、坐骨神经痛、糖尿病性周围神经病、慢性酒精中*性周围神经损害、吉兰-巴雷综合征、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等。
02神经肌肉接头疾病：重症肌无力、Lambert-Eaton肌无力综合征和肉*素中*等。
03肌肉疾病：肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病、线粒体肌病、中*性肌病和离子通道病（如低钾性周期性麻痹）等。
04
神经系统脱髓鞘及神经变性疾病：多发性硬化、视神经脊髓炎、运动神经元病等。
神经肌肉免疫疾病亚专科门诊
罗利俊
主任医师神经肌肉免疫疾病亚专科组长
擅长领域：重症肌无力、周围神经病、视神经脊髓炎
专家门诊时间：周一全天、周五下午
杨洁
主治医师医学博士神经肌肉免疫疾病亚专科副组长
擅长领域：重症肌无力、周围神经病、视神经脊髓炎
专家门诊时间：周四下午、周五上午
魏东生
主治医师
擅长领域：中西医结合治疗重症肌无力、周围神经病、视神经脊髓炎
专家门诊时间：周三全天
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