受访专家：
*昱，北京大学医学部基础医学院医学遗传学系副主任，北京医学会医学遗传分会委员，罕见病分会委员
27岁的刘先生，来自山东青岛的渔村。7年前，因为心跳快、医院看病，却在急诊室昏迷了一天一夜，一米八的高个瘦得竟不到90斤。
36岁的李女士，来自山东济宁的农村。兄妹五人中三个得了同样的病，二妹甚至一度病危需要气管切开抢救，得知自己也是这个病后，感觉判了死刑一样。
37岁的*女士，来自浙江温州的县城。6年前，她有三天没能睡觉，躺不下去也喘不上气，医院打葡萄糖却全身肿了起来，医院医生确诊后，面对用不起的进口药，六十多的老父亲人生第一次嚎啕大哭。
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他们都有同一个名字——庞贝病患者，这是一种罕见且致命的遗传疾病，因体内缺乏一种特殊的酶，导致肌肉不可逆的萎缩无力，他们每天需要靠呼吸机才能安然睡去。这种疾病发病越早，症状越严重，疾病进展越快，在婴儿时期发病的患者，很少有存活过1岁的孩子。目前，虽然国际上有了有效新药，但一年上百万的自费费用，且需要终身服药，对于任何一个庞贝病患者家庭来说，仍是比登天还难。
年4月15日是第五个国际庞贝病日，为呼吁更多社会人士了解和