我们都知道霍金患的是肌肉萎缩性侧索硬化症，不如我们一起来看看肌肉萎缩性侧索硬化症究竟是怎么回事?肌萎缩侧索硬化也叫运动神经元病，后一名称英国常用，法国又叫夏科病，而美国也称卢伽雷氏病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中*等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：
1、神经*性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2、自由基使神经细胞膜受损。
3、神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1、肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
简单的说就是硬化症影响的是交感神经控制的肌肉，并不会影响副交感神经的肌肉，而男性器官是用副交感神经所控制的，所以疾病并没有影响霍金的生育能力。
霍金是怎么说话和打字的呢?
“Equalizer”首先被安装到苹果二代电脑上，然后连接到了“Speech+”公司开发的一款语音合成器上。系统经过了工程师大卫·梅森的改进，他将手提电脑的程序安装到了霍金所坐轮椅的扶手上，在这个新系统的帮助下，霍金可以每分钟“说”出15个单词。
使用这个软件，光标会在屏幕上一行一行地扫描，经过某个单词或者字母时，霍金按下开关，单词或者字母会显示在屏幕下方。这个步骤会一直重复进行，直到凑出整个句子。接下来语音合成器会将句子念出来。渐冻症的霍金那些预言都是这么发出来的。
渐冻人
ALS（肌肉萎缩症），也就是俗称的渐冻人，这是一种现代医学无法治愈的疾病。那么，ALS（肌肉萎缩症）是什么病？ALS（肌肉萎缩症）有什么症状？看看下面文章的介绍。
ALS（肌肉萎缩症）是什么病？
AmyotrophicLateralSclerosis的简称，中文译为肌萎缩侧所硬化症（肌无力肌萎缩，重症肌无力），是一种运动神经元混乱疾病。
由于尚未了解原因，这些神经细胞逐渐死亡，引起神经纤维死亡，从而引发通过神经纤维获得信息的肌肉失去功能。ALS患者发病的年龄从十几到八十几岁，中年晚期（55-65岁）是ALS的高发年龄段。通常ALS首先出现与四肢部分，发生虚弱、僵硬和抽筋现象，有时ALS也首先出现于嘴与喉咙处，使人难以正常发声，影响音量和音质。
谁会得ALS（肌肉萎缩症）？
ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚，虽然在年轻人甚至孩子身上也有发生。一些ALS的遗传类型会引起在年轻人就出现症状。
男性比女性更容易发生ALS。研究表明男性和女性ALS患者的平均比例约为1.2:1。
遗传因素也是ALS的一部分，ALS可能会在家族中蔓延。几年来，专家们试图找到ALS发病的共同因素，比如环境*素、职业危险、工作或居住的地方等等。虽然最近的一个发现是上面提到的这些因素中最有可能的一个，即在20世纪90年代初参加过海湾战争和发生ALS有联系。然而令人沮丧的，迄今为止，关于这些危险因素的证据还不清楚。
ALS早期肌肉萎缩症的早期症状
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1、肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2、延髓起病型
在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
如何治疗
1、呼吸困难者
吸氧，必要时辅助呼吸。
2、吞咽困难者
鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。
3、神经营养药物
胞二磷胆碱，肌生射液，三磷酸腺苷、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）肌注，美络宁（三磷酸胞苷二钠肌注。
4、安坦或妙钠口服
可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛，肌张力增高。
5、并发症防治
防止关节强直挛缩坚持适当体育锻练和理疗。防止肺部感染。
我中心已开展该病的基因诊断及产前诊断。
预约检查：
无创产前检测网上预约
绒毛穿刺、羊膜腔穿刺门诊及手术网上预约
遗传病基因诊断网上预约
亲子鉴定网上预约
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇