一项研究发现，一种叫做mir-29a的小RNA分子可以阻止雪旺细胞产生与腓骨肌萎缩症的1A（CMT1A）相关的PMP22转录异常。在基因治疗中，“miRNA-9a下调人腓肠肌髓鞘蛋白22基因在腓骨肌萎缩症的细胞模型中的研究”发表在《基因治疗》杂志上。CMT1A通常与导致PMP22基因的DNA序列重复的基因突变相关。PMP22提供了一种指令，用于制造一种称为外周髓鞘蛋白22（PMP22）的蛋白质，它是髓鞘的一种成分，它是隔离神经纤维的脂肪物质，是神经元间传递电信号必不可少的物质。过量的PMP22，如CMT1A患者的神经，导致PMP22的脱髓鞘和积聚。研究人员写道，CMT1A的严重程度取决于PMP22的拷贝数，因为四个拷贝而不是三个拷贝的患者有更严重的神经病变。因此，可用于防止产生异常PMP22转录物的分子，包括microRNAs（miRNAs），可能是CMT1A的相关治疗靶点。miRNA是控制多种基因（蛋白质产生）表达的微小RNA分子。在这项研究中，来自佛罗里达大学医学院的研究人员开始探索miR-29A的治疗潜力，该研究小组先前已经表明能够阻断小鼠雪旺细胞中异常PMP22转录产物的产生。首先，研究人员利用生物信息学来确定mir-29a是否能够与人类pmp22基因的dna序列相互作用并控制其活性。分析表明mir-29a能够与人类pmp22基因序列中的一个保守调控区相互作用，而cmt1a患者的pmp22基因序列通常是重复的。他们发现，当他们强迫基因修饰的人胚胎肾细胞（HEK）产生修饰的PMP22与荧光素酶（萤火虫的发光酶）结合以表达类似于miR-29A的分子时，这些细胞发出的荧光量减少。这表明pmp22的表达水平降低。同样，当他们强迫患病小鼠的雪旺细胞表达miR-29A时，他们发现miRNA不仅能阻止细胞产生正常的小鼠PMP22基因转录本，而且还能够使研究者人工插入细胞中的人PMP22转录物。此外，当他们强迫从神经病变患者（神经疾病）中分离出来的皮肤成纤维细胞（结缔组织细胞）表达神经营养素的时候，他们发现转录后的转录水平下降了50%，相应地减少了20%。最后，研究人员发现mir-29a通过减少患者成纤维细胞中pmp22异常转录产物的产生，也恢复了细胞分裂和增殖的能力，而CMT1A患者的这种能力通常是受损的。研究人员写道“目前的研究为miR-9a作为CMT1A的治疗途径提供了强有力的证据，然而，鉴于miR-29的多个基因靶点，在体内应用之前必须确定合适的递送载体。”“随着许旺细胞特异性递送系统的发展，可以设想，miR-29A将是一种有效的基因治疗剂，用于预防和逆转由于PMP22过量生产引起的腓骨肌萎缩症1A型。
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