TUhjnbcbe - 2020/12/9 17:10:00
腓骨肌萎缩症，又称为?Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是临床上最常见的遗传性周围神经病，其致病基因多达80多种。目前针对CMT致病基因的检测技术有多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术、Sanger测序技术、目标区域测序技术、全外显子测序技术，其费用在至0元不等。为了帮助更多疑似CMT的患者能尽快确诊，福建医院王柠教授、陈万金教授团队为?疑似CMT患者提供免费基因检测。为了保证临床诊断和基因检测结果的准确性，所有申请人需到福建医院抽血，由神经内科医生为其采集病史并进行全面的检查，如有家庭条件特别困难、没有医保的患者可申请免费的电生理检查。如特殊原因不能来者，可寄送血样并提供详细的外院临床资料。王柠教授简介：教授、主任医师，博导，现任福建医院副院长，主要方向为神经遗传病、周围神经病、肌肉疾病及运动障碍疾病的临床和基础研究。先后获得到多项国家基金、国家部委及省级重大、重点科技项目等经费资助。近年来带领的团队先后在《NatureGenetics》、《Neuron》国际顶级杂志发表文章。曾获第一届卫生部有突出贡献中青年专家等荣誉称号；并入选国家“万人计划”百千万领*人才等。陈万金教授简介：教授、主任医师、博导，现任福建医院神经内科科主任，主要方向为神经遗传病、周围神经病、痉挛性截瘫和家族性基底节钙化病的临床和基础研究。SCI论文20余篇，其中NatureGenetics(第一，IF=35.5)、Neuron(通信，IF=14.3)各一篇。获得中国杰出青年神经内科医师奖、福建省青年科技奖、福建省科技创新领*人才等奖项。注：如需参加此次基因科研项目，请加入CMT关爱中心T致病基因多，新基因一直在陆续被发现中，许多疑似患者反复就诊却无法确诊，本中心愿景：希望所有患者享有确诊和治疗，科研免费基因项目可以帮助患者减轻负担，也希望CMT疑似患者尽早确诊，只有确诊更多患者，才有药物治疗的希望，欢迎更多医疗资源支持CMT关爱中心。本