腓骨肌萎缩症是外周神经系统常见的遗传性疾病，全球患者超过万人，被认为是一种难以治愈的罕见性疾病。德国马普实验医学研究所和哥廷根大学医学中心研究人员合作研究发现，一种被称为卵磷脂的无害食品补充剂可以治疗和改善腓骨肌萎缩症，有关研究成果发表在《自然·通讯》杂志上。
——《科技日报》报道
由于遗传缺陷，基因PMP22的倍增导致患者发生进行性神经性腓骨肌萎缩，这是一种缓慢进展的神经损伤。患者儿童时期可能已出现行走困难，或足部畸形等首发症状。之后，会出现肢体麻木、刺痛和疼痛等感觉障碍，腿部和手臂的力量逐渐减弱。严重情况下，患者只能在轮椅上生活。迄今为止，腓骨肌萎缩症尚无法治愈，因其疾病机制尚不清楚。
在神经细胞轴突外面包裹着一层膜，称为髓鞘，是由施旺细胞和其他类型的神经支持细胞组成。其作用是绝缘，防止神经电脉冲从神经元轴突传递至另一神经元轴突。此次，研究人员借助转基因老鼠实验发现，病变的施旺细胞脂肪代谢会受干扰，不能形成足够的髓鞘。腓骨肌萎缩症患者正是由于施旺细胞脂肪代谢不正常，导致许多神经纤维在没有髓鞘的状况下出现功能性障碍。
进一步的研究发现，卵磷脂可以促进受损施旺细胞的脂肪产生，从而改善髓鞘形成。卵磷脂是大豆或蛋*衍生的所谓磷脂混合物，是一种无害的食品补充剂。作为德国联邦教研部资助的研究项目之一，研究人员首次通过转基因老鼠的细胞培养实验显示，卵磷脂可以被施旺细胞吸收并促使髓鞘产生。马普实验医学研究所项目负责人斯塔萨特博士表示，研究人员通过对患病大鼠在不同剂量和治疗周期卵磷脂的几种治疗研究，发现磷脂疗法不仅能促进髓鞘形成，而且无论治疗开始如何，都能显著减轻疾病进程，证明卵磷脂可以作为治疗腓骨肌萎缩症和其他脱髓鞘疾病的辅助治疗剂。
文章来源于《科技日报》，记者：顾钢。点击下方阅读原文即可查看文章相关信息。
实习编辑：陈明茵；编辑：李莹；责任编辑：张睿梅
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预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇关于Engensis(VM)
Engensis（VM）是一种质粒DNA，旨在同时表达肝细胞生长因子（HGF）的两种同工型，即HGF和HGF。Engensis经过优化，可以在输送到肌肉时产生高水平的HGF蛋白。通过简单的肌内注射，正在对Engensis进行临床试验研究，以确定其能否为各种缺血性疾病或神经退行性疾病（包括糖尿病周围神经病变（DPN），糖尿病足溃疡（DFU）和冠状动脉疾病）提供安全有效的治疗效果（CAD）。HGF是一种多功能蛋白，具有高度有效的血管生成和神经营养特性。它的生物学功能由其受体c-Met介导。据报道，HGF激活c-Met受体以诱导多种生物学反应，例如诱导新血管的形成，抑制纤维化和炎症以及提供神经保护作用。HGF具有4种天然存在的同工型；HGF和HGF这两种是激活c-Met受体的主要形式。在Helixmith，我们开发了一种特殊的cDNA基因组杂交基因，可保证HGF和HGF同时表达，从而最大限度地提高HGF的生物学活性.目前，Engensis的临床计划在美国取得了如下进展：-糖尿病周围神经病变（DPN）：美国正在进行III期临床试验，已有25个位点和多个受试者入选，预计将在年完成并宣布结果-糖尿病足溃疡（DFU）：正在进行美国III期试验，计划28个地点和多个受试者-肌萎缩性侧索硬化症（ALS）：从美国I期试验观察到的疗效和安全性呈积极趋势，美国II期试验计划于年开始-冠状动脉疾病（CAD）：从韩国第一阶段试验中观察到的疗效和安全性呈积极趋势。Engensis是唯一基于质粒DNA的生物药物，可同时产生高水平的肝细胞生长因子两种同工型-HGF和HGF。HGF的两种同工型同时表达，然后与c-Met受体结合，诱导多种生物活性，包括新血管的形成，神经再生，疼痛相关因素的抑制以及肌萎缩状况的改善。在美国，目前正在使用Engensis进行III期临床试验，用于治疗糖尿病周围神经病变和慢性糖尿病足溃疡，目前正在准备进行II型研究，以治疗肌萎缩性侧索硬化症和心肌梗塞。关于CMT1A临床试验
遗传性神经病变基金会很高兴地告诉大家，专门从事基因治疗研究20多年的Helixmith公司已经启动了使用VM(Engensis)治疗CMT1A的I期和2a期临床试验。该公司目前总部设在韩国首尔，在加利福尼亚州圣地亚哥从事临床开发和制造活动。这项试验旨在通过对韩国12名CMT1A患者的腿部肌肉进行为期天的治疗，来评估该药物的安全性和耐受性。美国CMT临床试验的准备工作目前正在进行中。主要疗效终点将比较接受Engensis和安慰剂治疗的参与者定期平均每日疼痛评分的变化。
HNF是第一个承认并在以患者为中心的结果研究所(PCORI)资助下进行研究的公司，专门针对CMT患者的疼痛问题。HNF创始人/首席执行官AllisonMoore说：“我们很高兴能以我们的研究成果支持Helixmith，并希望这将是第一个解决疼痛的疾病修正疗法。Helixmith首席执行官KimSun-Young说：“由于VM已经被美国食品和药物管理局指定为糖尿病周围神经病变的再生医学高级疗法，该公司预计这种疗法可能会对CMT治疗产生治疗效果。遗传性神经疾病全球注册中心(GRIN)患者注册协调员JoyAldrich说：“对于我们的患者群体来说，这是一个令人兴奋的时刻，有几项临床试验正在筹备中，将于明年启动。”
GRIN将继续向业界提供重要的患者数据，以帮助临床试验设计方案、以患者为中心的研究数据和临床试验招募。
关于?我们腓骨肌萎缩症简称CMT，本中心由CMT患者及家属创办，是国内唯一一家专注腓骨肌萎缩症的公益机构，通过搭建交流与互助平台，分享就医经验，举办科普宣传及关爱活动，提高患者的生活质量，从而使患者在人文关怀，融入社会方面得到改善。中心使命：普及腓骨肌萎缩症的相关常识，提高患者生活质量中心愿景：所有腓骨肌萎缩症患者享有确诊和治疗口号：自助互助，携手同行联系我们CMT关爱中心网址：