1.疾病介绍
脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)，是指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。通常，基于发病时间及所能达到的最大运动功能，患者会被划分为4个类型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。但病因尚未明确，根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，临床并不少见，群体携带者（即杂合子）频率约为1/40~1/50。SMA会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，对人周身上下的肌肉都会造成侵害。在最常见的类型中，患者腿部无力的情况通常较手臂处更为严重。有时，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）也会受到影响。当参与呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而变得无力时，就会加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
SMA症状图示
2.疾病相关基因介绍
目前发现的与SMA相关的基因有2种，即神经元凋亡抑制蛋白基因(neuronalapoptosisinhibitoryprotein,NAIP)和运动神经元存活基因(survivalmotoneuron,SMN)。SMN基因定位于5q13区，存在2个SMN等位基因：SMN1和SMN2。SMA发病大多以SMN1基因为主，大约98%以上的脊髓性肌萎缩病例为SMN1外显子7或/和8纯和性缺失，其余为点突变与缺失型的复合杂合子。SMN1基因和SMN2基因在人类基因组上高度同源，SMN1基因位于端粒侧，SMN2基因位于中心粒侧，这二个基因序列之间仅在3’端有5个碱基不同，SMN1是主要功能基因，SMN2为修饰基因（对病情严重程度起一定缓解作用）。因为有假基因的影响，直接二代测序检测致病突变存在风险。
3.案例分享
基本信息
家系特点：有假基因的影响，直接二代测序检测致病突变存在风险。
父亲为SMA携带者，母亲也为SMA携带者，先证者为SMA患者，申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者1个、胚胎4个(胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4)。
检测方法
嘉宝仁和S-PGD?——三重防护
JBRH解决方案检测特点
1.检出率高，适用范围广；
2.检测结果准确，能够有效检测到重组；
3.靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
S-PGD?检测结果
疾病
脊髓性肌萎缩
疾病类型
常染色体隐性遗传疾病（缺失型）
父亲
SMA携带者
母亲
SMA携带者
先证者
SMA患者
胚胎1
父源携带
胚胎2
母源携带
胚胎3
单体型与先证者一致，为致病胚胎
胚胎4
正常胚胎
单体型结果图示
妊娠结果：
经过PGS后，最终移植正常的4号胚胎，已正常妊娠。
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势
临床意义：
1.更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高；
2.分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度；
3.帮助减少SMA遗传缺陷患儿的出生，有利于优生优育。
关*宝仁和S-PGD?系列产品
S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测
世界首创，可区分完全正常胚胎和罗氏易位携带者胚胎，为医生提供最佳胚胎移植方案，实现美满家庭梦想！嘉宝仁和是全球独家能够提供基于NGS的罗氏易位携带者PGD检测解决方案的基因测序公司。嘉宝仁和通过设计特异性引物，采用多SNP分析的方法，构建单体型，染色体相互验证，准确度高。S-PGD?-罗氏易位携带者PGD检测产品通用、简便、准确、经济的一体化解决方案，临床应用性广泛，为罗氏易位家庭带去生育完全健康Baby的希望。
S-PGD?-平衡易位携带者PGD检测
染色体平衡易位携带者至少能够产生18种配子，其中16/18为不平衡配子；另外2/18为平衡配子，其中1/18为平衡易位携带者配子，1/18为完全正常配子。目前全世界范围内，大多数只能区分出不平衡配子和平衡配子。嘉宝仁和通过与中信湘雅合作，采用Micro-NGS技术（染色体显微切割+NGS的方法），精确定位断点及与其连锁SNP位点，一个月左右可定位断点，再通过断点分析进行诊断，将平衡易位携带者胚胎与完全正常胚胎区分开来，解决了这一世界性难题。S-PGD?-染色体平衡易位携带者PGD检测帮助染色体平衡易位携带者的后代免于流产、降低不孕不育和有出生缺陷、智力障碍等染色体异常患儿出生的风险。
S-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型+PGS
S-PGD?-单基因病PGD检测+HLA配型
S-PGD?-单基因病PGD检测+PGS
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随着高通量测序在辅助生殖领域突飞猛进的发展，基于NGS的单基因病PGD检测得到了国内外专家的高度认可。相比于传统STR的检测方法，嘉宝仁和采用世界上最先进的分析方法，无需预实验，可拒绝ADO引起的假阴/阳性结果，检测周期更短，结果更加准确。PGD为阻断遗传病的传播提供了有力的第一道屏障，孕育了更多的健康Baby。嘉宝仁和同时可检测胚胎的HLA型别，选择与患儿HLA吻合的胚胎移植，通过同胞的脐血干细胞或者骨髓干细胞治疗患儿。
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