今天是由美儿SMA关爱中心和病痛挑战基金会联合倡议设立的“国际SMA关爱日”。云罕-罕见病叙事医学项目中，我们收获了一篇视角很有趣的文章，讲述了SMA（脊髓性肌萎缩症）带给一个小男孩与众不同的成长经历，来看看吧！
再见了，小男孩！
真希望我预见的未来能实现啊！
一
“喵~喵~”那个人又在模仿我了，真是有没有完啊。依稀记得，这是第15个年头了呢。当初这女孩碰见我真是兴奋啊！
我是一只猫。刚生下来的时候，肺不张，也就是不能呼吸。妈妈见我特别虚弱，把我抛在了路边。幸好遇到这个当时还很小的她，把我从废弃的垃圾堆旁边抱起来。我听到一个声音，但当时不知道代表着什么。我只知道她把我抱回她家，给我喂水一样的东西，但甜甜的，像妈妈的乳汁。
在小女孩的悉心照料下，我慢慢地睁开了眼，慢慢地知道了她当时说的话是什么意思：“真可怜，我来养你吧！”为了让我能留在她家，她使上浑身解数，最终在一个所谓“妈妈”的人同意下，我住了下来。
我觉得她并没有养我啊，应该是服侍我。我集万千宠爱于一身。突然有一天，我厌烦了这样的生活。我决定要出去走走，不能在这个所谓“家”的小地方再呆下去了，我快无聊死了。
就这样，在我1岁的时候，我开始了我的旅程，但很多次都因为无法适应野外生活而回到了家。我所谓的旅行，对他们来说，也只是我出去自己玩了，晚上还会回来。
终于，我开始对“出去走走”提不起兴趣了，还是就在周边看看吧。
二
“告诉你哦，我小时候可笨了。妈妈说，人家孩子都会走路了，我还需要借助器械才能独立走路；人家孩子都会跑了，我才会走路；人家孩子都能打篮球了，我才能走得快一点儿。”
在附近的小公园里，一个6岁小男孩，用近乎成熟的语气告诉我。估计他觉得我和他很相似吧，生下来都和别人不一样——我异常虚弱，他运动功能不好，真是所谓的同是天涯沦落人啊。
他不像其他的小孩一样总是蹦蹦跳跳。他在玩、在走路的时候，老是踮着脚，小心翼翼得就如同他旁边全是易碎的杯子。这倒是吸引了我。
最初，他的爸爸妈妈还以为他故意这么走路呢。但在他学会走路几十天后，还是踮脚，而且老摔跤，跟其他正常小孩不一样。夏天的时候，我老看见他两个膝盖红红的，有时候还有满满的血迹。
看来这孩子有些发育问题。我也是啊，现在还感觉呼吸很困难。有时候树高了，我在爬树的途中因为喘不过气，不得不中途休息。还是很羡慕其他的猫，虽然它们没有像我这样遇到一个接受我的家庭，但至少来去自如。自由自在地爬树、玩耍，对我来说，简直是白日做梦。
屏气凝神，吸气，跳！哈哈，这只老鼠终于被我捉到了！咦，这个小男孩要去哪儿？他爸妈也和他一块，是去看医生么？
目送着他们坐着汽车离开，我又爬上那棵大桑树，看着墙外，就这样沉沉睡了过去……
三
“怎么办啊，孩子这么小就得了这个病。”
“哪有，医生只是说可能是脊髓性肌萎缩症[1]，现在的技术还不能确诊啊。别伤心了，医院看看，说不定孩子只是一个小病呢？”
“小病~？你见过哪个小病不能好好走路的？你又瞎说！我的孩子啊，你怎么这么命苦啊，要是得病的是妈妈就好了。呜~呜~呜~”
……
我被一阵声音吵醒，这一家子又在干嘛呢？医院检查回来了吗？为什么没有看见那孩子呢？
“放心吧，咱娃在那边好着呢，医院都是专业医生，他们不会让孩子受伤的。”
什么？那个小男孩病了？可我也是踮脚走路啊，他们人类真奇怪！
过了不久，我在大桑树上做着白日梦，又一阵说话声，把我吵醒了。
“那你说孩子出院后，将来要上小学、初中、高中、大学了怎么办？医生说，他以后生活可能不能自理了，谁来照顾他呀？”
回应妈妈的是一阵沉默……
以及小男孩惊愕的眼神……
“明明啊，别哭了，你这个不是什么大问题，马上就会好的哦。”说罢，妈妈抱起了男孩，别过头，却流下了泪水。
“嗯，妈妈，等我长大了，我就不会像现在这样了，我要强壮起来保护爸爸妈妈！”
四
“呼~呼~”克服了种种困难，我终于来到一个充满了童真的地方。咦，那边那俩人怎么那么眼熟？那不是明明的爸爸妈妈吗？还有一个人，他们在干什么？我跳上一棵树偷听。
“老师，我家明明可能得了脊髓性肌萎缩症，是一种运动神经元病。简而言之呢，就是随着年纪增大，孩子的肌肉会一点点萎缩。孩子现在打闹时容易摔着，以后可能就无法下地走路了。所以，老师，可不可以请你帮我们多看着点孩子。我们是真担心啊！”
“嗯好，我会多注意明明的。请你们放心，我们会尽我们所能保护明明的健康。”
在送走明明爸妈之后，老师把明明叫到办公室说：“明明，你在这里等我一下，好吗？”
“好的，老师。”
老师马上赶到班里召开了紧急会议，内容很简单，无非就是让大家在玩耍时尽量不要和明明打闹，不然后果非常严重。之后，老师又回到办公室，“明明，不好意思啊，老师刚刚去办非常重要的事情了。老师叫你来是要告诉你，你要好好学习哦，不要老和别的小朋友打闹，不然就不乖了哦。”
“好的，老师，我一定会好好学习！”
回到教室，明明感到气氛变得非常奇怪。但他是一个听话的孩子，总是在学习，也没有和其他小朋友打闹。但每天体育课，看着别人打篮球、踢足球、跑步的时候，我看到他的眼神中都会多出了一丝忧伤。
大概，他也意识到老师和爸爸妈妈叫他不要打闹的原因了吧。明明曾经偷偷地和其他小朋友打过篮球，可他特别容易摔跤。半小时下来，膝盖就摔得出了不少血。他也知道，这是因为自己的病。而且，他小时候，听爸爸妈妈讨论过这件事。
想到这里，明明的眼神又多出了一丝孤独，仿佛世界的欢乐都与他无缘。但幸好，他还可以学习，他要努力学习！
就这样，明明的小学充斥着知识，却少了玩耍的欢乐。
五
“咦，这个检查报告怎么回事？不是明明5岁时的肌活检检查吗？怎么检查变成10岁的了？医院弄错了？”
我的猎物被这尖锐的声音吓跑了。真是扫兴，这一家子又在忙活什么呢？
“是吗？让我看看。”
“你看看，我绝对没看错！”
“对啊，这检查是错的吧。老婆，咱们要不要再带明明去做一个最近很火的基因检查？上次医生说明明这个是遗传病，基因检测就是检测遗传病的呀，应该很准吧。”[2]
他医院。医生说下周才能出结果。
到了下周一，明医院，怀揣着一丝侥幸，看了检查报告，但感到还是绝望：明明确实得的是脊髓性肌萎缩症。
那一年，明明12岁。
六
后来，明明顺利升入初中。初二有一天，早上起床，他突然发现自己无论如何也没办法走路了。很快，他用上了轮椅。[3]
由于明明的父母都要上班，所以他们不得不给明明找了一个护工。我看着明明，觉得他比我还可怜呢。我至少生活还能自理，他这么小，就需要靠轮椅和护工生活了。
明明的班级在二楼，没有电梯，这对明明和护工叔叔是个挑战。护工叔叔需要靠自己的力量先把他运送到座位上，然后再去运送轮椅。不过，护工叔叔有一套自己的办法，他利用自己的腿，一点一点地把明明往台阶上推，这样就方便多了。
初高中还算小挑战，到了大学就不一样了。明明大一、大二的专业课教室多在没有电梯的4层或者5层。不仅楼层变高了，明明也长大了。我曾听护工叔叔自言自语过：“我这样天天劳烦自己，到底值不值得呀？每个月就这么一点儿薪水。哎，想了一天，这个孩子这么可怜，既然我能照顾他，那我就这样继续干下去吧，也算是一件有意义的事情”。
不过，这位护工叔叔最终还是扛不住生活的压力，离开了明明。那一年，明明从大学毕业。算算，护工叔叔陪了明明整整10年呢！
七
大学，是一个新开端。不过，5年的轮椅生活已经让明明的身体不堪重负，他的胸椎和腰椎慢慢发生侧弯[4]，病情在进展。所幸，他所在的大学，有针对他这类无法正常运动学生的体育课，这让明明有了一定的锻炼量，也让病情稍微缓解了一点点。
哎，最困难还是那个老问题。明明上课的教学楼没有电梯，这让他和护工叔叔更郁闷了。由于长期不运动，明明的身材越发圆润，但护工叔叔力气并没有越来越大啊！
明明的辅导员想出了一个办法：给班里的同学排了一个值班表，每天负责帮明明上楼。这些同学中有一些是真心帮助明明，觉得做这件事很有意义，有一些同学可不这么觉得。
这不，由于我经常来明明学校，我貌似成为校猫了。一天在捕捉老鼠的时候，他们的说话声，大到让我错失良机。真是可恶！
“哎哎哎，你说辅导员什么意思啊，我们凭什么要给那个死胖子搬轮椅，还搬他？他多少斤两，自己心里没个数吗？大学遇到这么个人，还有这样的辅导员，真是晦气！”
“你别说了，我更倒霉！周四那天早上，我想翘课睡个懒觉，但偏偏被这个人打电话叫醒。你说他烦不烦啊，不能去教室，干嘛来上大学！”
“你们都甭说了！我周二早上没课，想睡个懒觉都不行，因为辅导员安排我早上去搬他。我求辅导员更换一次都不让，也是服了！”
“你们都别这么说啦，他也是同学啊，也有受教育的权利啦！我们帮帮他又不会少块肉，权当是做做善事呗。”
“噫~就你这么想咯，哈哈哈，你怕不是脑子进浆糊了？”三个人一起嘲笑第四个说话的人。“算了算了，别伤了和气，管他个死胖子！咱吃饭去！”
你们吃饭也得让我吃饭啊！干嘛打扰我捕猎啊！
这也算是一个小插曲吧。到了大四，除了几个很要好的朋友，明明没再让那么多同学帮他了。学校也建了新楼，有了电梯，明明的课大部分正好都在新楼里。
后来，明明又考上了研究生，在学校里又度过了三年，之后就步入社会了。
八
所幸，明明遇到一位非常好的导师。导师帮他联系了明明的师兄，让他去师兄那个公司上班。明明也就略过了找工作这一环。
入职第一天，在护工的帮助下，明明来到公司报到。他似乎感觉到很多讶异的眼光，仿佛在说：“这个残疾人来这里干嘛，不会是来上班的吧，他还带了一个护工？生活不能自理就不要来上班了，万一伤到自己怎么办？”
当然，在以往生活中没有受到如此对待的明明，并不知道其他同事到底怎么想的。
第一个欢迎他的自然是师兄。“小明！欢迎欢迎，导师最近身体可好？哈哈哈，跟我上来，你的办公桌在这里。你的工作是……”
听着师兄热情的介绍，明明的干劲也被激发起来了。努力工作了两年，也跟社会接触了两年后，明明走出了所有人都对他好的象牙塔，经常有人说：行动不便就不要来工作、不要以病为借口影响工作等等。
后来，他辞职了。其实，他在公司干得挺好的，为什么要辞职啊？就因为这些闲言碎语吗？
答案我也无从得知，可能我也没办法知道了吧。我的身体已经衰弱了，视线逐渐模糊。这个和我身世如此相似的男孩，你要坚强走下去啊！
九
一次偶然的机会，明明遇到一个叫“瓷娃娃”的公益组织，又通过它知道一个叫“美儿”的组织。[5]
在这里，他遇到很多跟他得了一样疾病的人，学习到了像他一样无法自理的人，如何通过训练完成一些生活必须的技能。
我的身体越来越虚弱了，慢慢地闭上眼，我似乎看到了他的未来。
他老是担心自己的病会突然恶化，但是没有。美国那边研发出一种新药，目前已在多国上市，通过脊髓鞘内注射，使用后可在不同程度帮助患者维持或改善运动功能，但需要终身用药，且价格高昂；目前也有多款不同药理的新疗法在研发、临床试验当中。在注射使用一个疗程后，他虽然不能再重新站起来走路，但药效可以延缓他的肌肉继续萎缩，运动功能也不会像原先那样严重受限。那么，我也没有什么牵挂的了。
再见了，小男孩！虽然你已经是个大男人了。
真希望，我预见的未来能实现啊！
[1]脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA），是一种基因缺陷导致的隐性遗传病。由于运动神经元不断出现凋亡，它会导致四肢及躯干的肌无力、萎缩。新生儿中发病率约为1/-1/，是遗传病中导致新生儿死亡的头号疾病。在普通人群中，不分男女，每50人就约有一个是致病基因携带者。
[2]SMA患者的诊断主要通过验血检测SMN1基因是否缺失，并配合体检及了解家族病史来进行。约95％的SMA患者为SMN1基因纯合缺失，另外约5%的患者为SMN1基因杂合缺失和并点突变所致。肌电图也是SMA患者可能要做的另一项重要检查，它可测量肌肉电活动的情况，常被用来鉴别与SMA类似的其他神经或肌肉疾病。
[3]SMA的疾病进展与发病年龄关系密切。该病主要分为I型、II型、III型，明明属于相对较轻的III型。I型患者在出生6个月内发病，约占患者总数的60%，因运动、呼吸、吞咽等功能严重受限，经常在2岁内夭折。II型患者在出生6-18个月后发病，可以坐但通常无法独自站立或行走；III型患者在出生18个月后发病，早期能独自站立和行走，但之后会逐渐丧失独立行走和生活自理能力，需要轮椅等器械辅助。
[4]由于肌力弱，SMA各型患者在不同年龄均容易发生不同程度的脊柱侧弯，有时因为胸椎和腰椎侧弯方向相反，患者脊柱会呈S形。
[5]“美儿”组织，是指北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称美儿SMA关爱中心）。这是一家由SMA患者家属冯家妹与三型患者马斌共同发起的非营利性组织，于年在北京市民*局正式登记注册。它致力于推动中国SMA医疗事业的进步，帮助和关爱患者与家庭，科普宣传疾病知识，呼吁倡导高危人群中的携带者筛查和产检普及等。目前，该机构开展有“SMA患者家庭支持计划”、“天使圆梦计划”、“SMA患者康疗计划”等项目。
原稿/王乐（北京大学医学部护理专业）
修改/美儿SMA关爱中心主任马斌、执行主任邢焕萍、传播主管龚旻
编辑/张皓宇
插画作者/Sami晓宇
版权方/云罕叙事医学项目
出品方/病痛挑战基金会
项目介绍-云罕
通过引入“叙事医学（NarrativeMedicine）”的相关方法，与高校、罕见病社群合作生成罕见病叙事医学案例，让病友们获取科学又能够共情的罕见病信息。
关于“国际SMA关爱日”
“国际SMA关爱日”的LOGO由两条出现断裂的DNA螺旋结构组成数字“7”主图案，代表SMA主要是由致病基因上第7号外显子缺失所致。
红蓝两主色分别代表了对SMA群体的持续关爱和对疾病的不懈探索研究。配合英文文字“WorldSMAAwarenessDay”和国际化的设计风格构成了承载完整信息的“国际SMA关爱日”LOGO。
年SMA国际关爱日的主题：“点亮生命之光”，Lightuptheirlives
年“国际SMA关爱日”的主题是“点亮生命之光”。海报中科技感图案构成DNA的双螺旋结构，同时也是一支点亮的蜡烛，寓意高速发展的医疗科技进步及社会的关爱将带给SMA患者生的力量和新的希望，基因链条周围的彩色元素，代表着无限的可能性和社会各界的