▎医药观澜/报道
2月25日，百健和昆泰联合提交的Spinraza注射液的上市申请（JXHS）获得国家药品监督管理局正式批准，用于治疗脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)。
图片来源：国家药品监督管理局
SMA是由于在脑干和脊髓中运动神经元的丢失而导致的严重进行性肌肉萎缩和虚弱，最严重的SMA患者最终会瘫痪并且无法完成如呼吸和吞咽这些维持生命的最基本功能。
SMA的病因是由于在SMN1基因中出现的基因变异，它们导致患者无法生成足够的运动神经元生存(survivalmotorneuron,SMN)蛋白，而SMN蛋白对维持运动神经元的存活至关重要。在人体中存在着SMN1基因和SMN2基因，虽然两个基因都能够生成SMN蛋白，但是SMN2基因由于RNA剪接过程的变化通常表达的正常SMN蛋白数量很少。因此在SMN1基因功能失常后，SMN2基因表达的蛋白数量不足以弥补SMN1基因功能的缺失。
Spinraza是一款反义寡核苷酸(antisenseoligonucleotide,ASO)药物，它通过与SMN2基因转录形成的mRNA相结合，改变RNA的剪接过程，从而增加正常SMN蛋白的表达量。因此，这一疗法可以在SMN1基因失活的SMA患者身上增加正常SMN蛋白的水平，从而维持运动神经元的生存。
据悉，Spinraza在年底获得美国FDA批准成为首款治疗SMA的疗法，该药物已在欧盟、巴西、日本、韩国、加拿大等国家获得批准治疗SMA。
我们祝贺百健和昆泰的Spinraza注射液在中国上市，希望这款药物能够帮助脊髓性肌萎缩症患者，给患者带来新的治疗选择。
参考资料：
[1]NewSPINRAZA?(nusinersen)DataUnveiledatAANAnnualMeetingShowContinuedImprovementinMotorFunctionforBroadAgeRangeandSurvivalBenefitforInfants
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