徐雪琴
医院产前诊断中心、中心实验室副主任、主任技师、执业医师
全国妇幼健康研究会出生缺陷防控专业委员会委员
浙江省出生缺陷预防与控制专业委员会委员
浙江省医学会医学遗传学分会青年委员
温州市医学会医学遗传学分会委员
温州市产前诊断质控专家组成员
温州市人才
温州市雄鹰计划人才
专业擅长：
长期从事产前筛查与产前诊断工作，主攻细胞遗传学、分子细胞遗传学在产前诊断领域及罕见病诊断中的应用
婴幼儿的常见遗传病每一种遗传病的科普，都是一个沉重的话题。在与患者及家属接触的过程中，深深被他以及这个群体的故事所感动。今年央视“复学第一课”上唱响的战役主题曲，由“央视boys组合”*、*、*等集体演绎的《草》，歌词展现了战疫时刻中华民族在磨难中成长、从磨难中奋起的可贵精神，但可能很多人都不知道，这首歌的歌词出自一位患有肌肉萎缩症的女孩之手，这位花季女孩用一根手指敲出这首歌，女孩像草一样坚韧、凭借一台24小时不间断运作的呼吸机和唯一能动的右手大拇指，创作出这鼓舞人心的歌词。
小女孩出生于浙江温州，1岁时被确诊患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）,医生说她只能活到四岁，坚强的她四闯*门关，奇迹般度过了19个春秋，乐观面对生活、积极面对人生，凭借唯一能动的大拇指敲打文字，创作近四十首歌词，被好些歌星演唱，出版诗歌集《予生》，她写得是SMA患者群体的故事、也是她自己的故事。
脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，小儿和成人均可发病，发病率为1/-1/。年5月，SMA被列为我国《第一批罕见病目录》，当时国家卫健委等五部委联合公布了种罕见病目录。SMA是一种常染色体隐性遗传病，也是2岁以下婴幼儿死亡的常见遗传病杀手。患者常表现出严重的肌张力减退，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐和行走，大部分重型患儿因呼吸衰竭而在2岁前死亡。
临床表现1.手脚松软或虚弱，抽搐或摇动肌肉（震颤）
2.骨骼和关节问题（如脊柱侧弯）
3.运动问题（如难以站立、爬行或行走）
4.吞咽困难
5.呼吸困难（呼吸衰竭是最常见的致死原因）
但SMA不会导致智力问题或学习障碍。
SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。其中0型患者病情最重，常胎死宫内；I型即婴儿型，约占45%，出生后6个月内起病，进展迅速，呼吸肌无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；II型即中间型，约占30-40%，患儿常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业的照护，可以活至成年；III型即青少年型，约占20%，多数在出生后18个月发病，随年龄增长症状逐渐加重，可存活至成年；IV型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肌无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。治疗目前SMA治疗费用昂贵达到数百万、甚至高达上千万，全国*协委员在今年两会上呼吁社会各界能够予以足够
徐雪琴
医院产前诊断中心、中心实验室副主任、主任技师、执业医师
全国妇幼健康研究会出生缺陷防控专业委员会委员
浙江省出生缺陷预防与控制专业委员会委员
浙江省医学会医学遗传学分会青年委员
温州市医学会医学遗传学分会委员
温州市产前诊断质控专家组成员
温州市人才
温州市雄鹰计划人才
专业擅长：
长期从事产前筛查与产前诊断工作，主攻细胞遗传学、分子细胞遗传学在产前诊断领域及罕见病诊断中的应用
婴幼儿的常见遗传病每一种遗传病的科普，都是一个沉重的话题。在与患者及家属接触的过程中，深深被他以及这个群体的故事所感动。今年央视“复学第一课”上唱响的战役主题曲，由“央视boys组合”*、*、*等集体演绎的《草》，歌词展现了战疫时刻中华民族在磨难中成长、从磨难中奋起的可贵精神，但可能很多人都不知道，这首歌的歌词出自一位患有肌肉萎缩症的女孩之手，这位花季女孩用一根手指敲出这首歌，女孩像草一样坚韧、凭借一台24小时不间断运作的呼吸机和唯一能动的右手大拇指，创作出这鼓舞人心的歌词。
小女孩出生于浙江温州，1岁时被确诊患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）,医生说她只能活到四岁，坚强的她四闯*门关，奇迹般度过了19个春秋，乐观面对生活、积极面对人生，凭借唯一能动的大拇指敲打文字，创作近四十首歌词，被好些歌星演唱，出版诗歌集《予生》，她写得是SMA患者群体的故事、也是她自己的故事。
脊髓性肌萎缩症（SMA）脊髓性肌萎缩症是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，因运动神经元存活基因1（SMN1）的致病性变异，导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩，逐渐丧失运动能力，是一种幼龄起病的“渐冻症”，小儿和成人均可发病，发病率为1/-1/。年5月，SMA被列为我国《第一批罕见病目录》，当时国家卫健委等五部委联合公布了种罕见病目录。SMA是一种常染色体隐性遗传病，也是2岁以下婴幼儿死亡的常见遗传病杀手。患者常表现出严重的肌张力减退，运动发育障碍，无法抬头、无法独坐和行走，大部分重型患儿因呼吸衰竭而在2岁前死亡。
临床表现1.手脚松软或虚弱，抽搐或摇动肌肉（震颤）
2.骨骼和关节问题（如脊柱侧弯）
3.运动问题（如难以站立、爬行或行走）
4.吞咽困难
5.呼吸困难（呼吸衰竭是最常见的致死原因）
但SMA不会导致智力问题或学习障碍。
SMA依据患者发病年龄和所能获得的最大运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。其中0型患者病情最重，常胎死宫内；I型即婴儿型，约占45%，出生后6个月内起病，进展迅速，呼吸肌无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭；II型即中间型，约占30-40%，患儿常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业的照护，可以活至成年；III型即青少年型，约占20%，多数在出生后18个月发病，随年龄增长症状逐渐加重，可存活至成年；IV型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肌无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。治疗目前SMA治疗费用昂贵达到数百万、甚至高达上千万，全国*协委员在今年两会上呼吁社会各界能够予以足够