脊髓性肌萎缩症
罕见病科普
医学名称∶脊髓性肌萎缩症
拼音∶jǐsuíxìngjīwěisuōzhèng
英文名称∶SpinalMuscularAtrophy，SMA
昵称∶海绵宝贝
疾病介绍
脊髓性肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。
SMA在新生儿中的发病率为1/-1/。常规人群中，致病基因携带率非常高，约2%左右，即每50个普通人中就会有一个携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个正常孩子的概率为25%。
SMA分型
由于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为四个类型。
Ⅰ型
Ⅰ型SMA也被称作Werdnig-Hoffmann病，约占到所有SMA病例的60%，是最常见且最严重的一型，经常在生命初期即可导数患儿夭折。患儿通常在6个月内发病，并且会面临许多身体功能方面的挑战，包括肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难。他们可能会需要接受呼吸支持或管饲限养。
Ⅱ型
患者通常在6-18个月间发病。最初症状往往是达到运动里程碑的时间延迟或无法完全达到。患者的特征为可以独坐，尽管可能会需要辅助才能进入坐姿。但他们无法行走，需要使用轮椅
Ⅲ型
也被称作Kugelberg-Welander病，患者通常在18个月-3岁间发病，最迟也可能会到10多岁才发病。患者最初能够行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重，最终很多患者都需要使用轮椅。
Ⅳ型
比较罕见。患者万万成年后发病，症状出现可早至18岁，但通常都会晚于35岁。患者病情温和，运动功能受到的影响较小。
SMA治疗
Spinraza是目前国际上唯一获批可用于治疗SMA的药物，但国内尚未引进，患者确诊后仍然主要依靠呼吸机、咳痰机、站立架等辅助设备提供生命支持，帮助延缓疾病发展进程，提高生活质量。
SMA诊断
SMA患者的诊断主要通过验血检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。
病友组织
如果你或身边有人是脊髓性肌萎缩症病友，可以联系美儿SMA关爱中心，这是一家专注于SMA疾病领域的公益组织，致力于推动中国SMA医疗事业的进步，促进患者生活质量及生存环境的改善。成立至今，在帮助和关爱患者与家庭、科普宣传疾病知识、呼吁倡导药物可及性、提升患者日常护理支持水平、普及高危人群携带者筛查等方面一直在做不懈的努力。
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