范德比尔特大学(Vanderbilt)的研究人员--包括负责研究的副院长兼生物化学教授查尔斯·桑德斯(CharlesSanders)和研究生贾斯汀·马林科(JustinMarinko)--阐明了腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth)病的病因，让他们走上了为这种疾病开发治疗方法的道路上，这种疾病每人中就有一人受到影响。
贾斯汀·马林科（JustinMarinko）
这一发现发表在7月9日发表在《生物化学杂志》上的一篇名为《Charcot-Marie-Tooth-AssociatedProteinPMP22》的文章《Charcot-Marie-Tooth-AssociationProteinPMP22》上。这篇文章的重要性和全局性为其赢得了罕见的“编辑之选”的殊荣，这篇文章的标题是“Charcot-Marie-Tooth-AssociationProteinPMP22”。
查克·桑德斯（范德比尔特大学）
众所周知，腓骨肌萎缩症病会导致周围神经停止工作，导致手脚失去灵巧性和触觉。二十多年来，桑德斯一直在研究一种有针对性的方法，通过观察很少被检查的蛋白质来治疗腓骨肌萎缩症病(Charcot-Marie-ToothDisease)和其他神经疾病。COVID-19新冠肺炎导致实验室关闭，让Marinko有时间更深入地分析以前在实验室收集到的数据。马里科对这些数据的研究表明，膜蛋白PMP22的过度生产是一件好事，它会把单个细胞困住了。
“在更安全的居家期间，我们开始考虑我们的大型数据集和数据中的层，这些层可以用我们以前从未考虑过的方式进行分析，”Marinko说，他也是安妮·卡帕奖的获得者。“由于有一些时间可以更彻底地考虑数据，因此产生了非常积极的结果。”
在健康细胞中，编码PMP22的基因有两个拷贝，PMP22是一种蛋白质，它会多次穿过细胞的脂质双层，直接到达细胞表面。在疾病条件下，第三个拷贝将更多的PMP22添加到细胞中，使其通向细胞外部的途径超载，导致大多数蛋白质被困在细胞内-在那里它变得有*并致病。这项研究是第一个明确指出这一机制是最常见的腓骨肌萎缩症病的原因的实验证据。类似的现象可能发生在其他涉及细胞行为不受调控的疾病中的其他蛋白质，包括某些形式的癌症。这项研究是桑德斯实验室与生物化学教授、范德比尔特脑研究所副所长布鲁斯·卡特(BruceCarter)持续合作的结果。“发现这一相对较新的现象对我们的实验室来说是重要的一步，也是一个亮点，”桑德斯说，他也是艾琳·M·兰格和安妮·玛丽·莱尔心血管研究的主席。“我对与卡特实验室的朋友们合作，未来我们将数据和细胞模型转化为神经系统细胞的工作而感到兴奋。”这项工作得到了NIH拨款R01NS和R01NS、NIH奖学金F31NS和NIH培训拨款T32NS的支持。
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原文标题：VanderbiltbiochemistsrevealthecauseofCharcot-Marie-Toothdisease—toomuchofagoodthing
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