别名：SMN1
来源：LiC,GengY,ZhuX,etal.TheprevalenceofspinalmuscularatrophycarrierinChina:Evidencesfromepidemiologicalsurveys.Medicine(Baltimore).;99(5):e.doi:10./MD.00000000000.
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年9月14日
脊髓性肌萎缩症目的
脊髓性肌萎缩症是以脊髓前角细胞变性所致退行性、对称性肌无力和肌萎缩为特征的一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，为第二大致死性常染色体隐性遗传病。其致病基因为SMN1，通过SMN1基因检测可进行分子学筛查和诊断。
美国ACMG和ACOG均推荐对准备怀孕的人群进行常规携带者筛查。但在中国，有关SMA携带率的报道并不一致。因此本研究旨在系统评价SMA在中国的人群携带率。
方法
应用meta分析方法对在-年发表的关于中国SMA携带率的文献进行综合定量分析。
结果共纳入10项研究，合并结果显示SMA总携带率为2.0%(95%CI:1.7%–2.3%)。研究表明存在中度异质性（I2=64%），但敏感性分析显示结果稳定﹑可靠。在研究期间可见SMA携带率呈缓慢增长趋势。
图1SMA中国SMA总携带率研究汇总
结论
在中国，SMA人群携带率约为2%，但数据来源局限于南方和东部地区。这一数值接近于其他国家报道的1/40–1/60。由于SMA携带率可能呈逐渐增长趋势，因此建议所有准备怀孕的妇女在孕前或早孕期接受SMA筛查。如筛查阳性，需对孕妇配偶进行检测。如夫妇双方均为携带者，必须提供遗传咨询，以指导生育。
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