从基因解码到基因矫正
小脑萎缩（敲黑板）问题答疑时间
简介脊髓小脑萎缩症是一种家族性显性遗传系统疾病，主要症状是走路不稳、动作不灵、握物无力、言语不清等，所有症状都是由于损伤小脑以及脊髓造成。
有小脑萎缩家族史的人群很可能会遗传给下一代，因此需要通过致病基因鉴定为脊髓小脑萎缩症患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供明确的指导。
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什么是脊髓小脑萎缩症脊髓小脑萎缩症（SpinocerebellarAtrophy）又称脊髓小脑共济失调症（SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA）或脊髓小脑失调症，是一类遗传病，分型众多，不同的分型涉及不同基因。
其中SCA3在中国发病率较高，其次为SCA2、SCA1、SCA6、SCA7等。脊髓小脑萎缩表型众多，进一步明确诊断还需要通过脊髓小脑萎缩致病基因鉴定。
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为什么小脑萎缩中年发病率较高脊髓小脑萎缩症是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复所致，且由于CAG重复序列多存在于外显子（exon）上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的谷胺酰胺。
此种异状的蛋白质经过常年的累积最终会导致细胞衰亡，而累积需要一定的时间积累，达到一定的程度才会爆发出症状，因此，小脑萎缩患者多在30-40岁左右发病。
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脊髓小脑萎缩发病前兆有哪些表现？佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》
显示，初期小脑萎缩的症状有：
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小脑萎缩患者走路犹如喝醉酒(眩晕感)，动作反应较不灵活，动作的流畅性丧失，提重物有困难。2
上下楼梯双腿不协调，肌肉僵硬，无法精确的完成某些特定动作，如跑步、爬山、打球等都是常见的初期小脑萎缩的症状。静止站立时，身体会前后摇晃，端水时容易溅出。行走时容易撞到墙上或门框上。
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眼球转动有障碍，无法快速的转移目标。辨别距离能力不良，如打不到乒乓球。有以上症医院就诊，并通过致病基因鉴定明确诊断，避免误诊导致病情延误。4
小脑萎缩遗传相关问题！01
小脑萎缩一定会遗传给后代吗？小脑萎缩多为常染色体显性遗传，也就是患者后代中每个人都有一半的概率会遗传这种病，若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。
但不是所有的脊髓小脑萎缩都会遗传，患者的子女可通过致病基因鉴定得悉他们是否有发病的危险。
此外，脊髓小脑萎缩很容易误诊为其他神经疾病，例如多发性硬化症。以核磁共振成像扫描脑部，可见到病变进行中的小脑萎缩，但最精准的辅助诊断是通过致病基因鉴定基因解码，明确致病基因及疾病类型。02
已确诊，如何让后代不遗传该病？基因解码提示，为了避免下一代遗传脊髓小脑萎缩，首先一定要明确致病基因及遗传模式，才能分析后代的遗传几率。
如果后代有患病风险，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。03
已确诊，如何知道孩子是否被遗传？脊髓小脑萎缩是一种基因病，可以通过致病基因鉴定基因解码进行解码分析，首先找到患者的致病基因，然后在子女身上进行验证，从而明确是否被遗传。04
有家族史，如何预防脊髓小脑萎缩的遗传？结婚前进行基因解码，分析发现双方是否是小脑萎缩致病基因的携带者。不光如此，婚前基因解码还可以发现除脊髓小脑萎缩症以外的其他疾病。
避免基因病发生的第二关键是，新生儿出生后尽快进行致病基因鉴定，开展新生儿脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定基因解码，以便早期发现，尽早治疗。5
脊髓小脑萎缩该如何治疗？通过基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案：
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临床对症治疗
对于出现的强直等锥体外系症状，口服左旋多巴可缓解症状；
巴氯酚（氯苯氨丁酸）可减轻肌肉痉挛，金刚烷胺可使共济失调症状得到改善；
如果同时存在共济失调和肌阵挛症状，可首选氯硝西泮治疗；
神经营养药物如三磷酸腺苷（ATP）、肌苷和维生素B族药物、辅酶A等可以试用治疗。
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基因治疗及神经干细胞移植
基因治疗尚在研究阶段，原理多为选择性抑制SCA致病基因表达。
干细胞移植手术已在国内临床上相继开展，其基本原理为诱导多能干细胞分化为神经干细胞，替换受损细胞，并通过旁分泌作用为神经传导提供更好的微环境。但其有效性和安全性还有待于进一步观察研究。
目前首先要做的是对脊髓小脑萎缩的基因序列进行鉴定，为基因治疗提供基因信息指引，实现对致病基因的矫正。
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物理治疗及辅助行走器械
物理治疗及辅助行走器械对缓解症状具有一定效果。脊髓小脑萎缩的临床主要治疗目的为减轻症状，延缓疾病恶化速度，提高患者生活质量。
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脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定我要做脊髓小脑萎缩症致病基因鉴定，怎么个流程给我讲讲呗~
答
致病基因鉴定检测流程及样本类型
致病基因鉴定检测解码分析项目，是佳学基因提供的为发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育，而提供的高科技基因信息分析和解读服务。您可登陆佳学基因