肌萎缩

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TUhjnbcbe - 2020/11/10 4:07:00
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腓骨肌萎缩症

Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)

腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉神经病,是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,致病基因编码的蛋白多为髓鞘结构蛋白、细胞骨架蛋白、酶及转录因子,这些蛋白丧失功能后会影响髓鞘、轴突的结构及功能。

该病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。我国平均发病率为40/10万。发病率在人种间无明显差别。

参考文献

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[5]罕见病诊疗指南之腓骨肌萎缩症.罕见病新进展

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