乐清男婴小利（化名）就是罕见病的患者之一。他出生仅四医院救治，因为他不会吮吸，四肢不会蜷缩。医院新生儿科的诊断，原来小利患了非常罕见的疾病——小胖威利综合征，需要终身注射生长激素。目前，该病在全中国登记的患者数量不到一万。该院新生儿科副主任医师郑靖阳介绍，一岁前患者不会吮吸，但一岁后，胃口会大开，变得非常肥胖，还会有智力障碍等症状。
小利的妈妈是个高龄产妇，36岁时生下小利。小利是足月儿，医院出生，出生时体重是5斤多，但出生4个多小时后，医生就发现他的情况不太好。小利不会吮吸，不能吃奶，而且他的四肢是软软的，很无力，不能像正常的宝宝一样蜷缩。家人马上将医院救治。通过基因检测发现，小利竟然得了非常罕见的疾病——小胖威利综合征。
因为不会吮吸，无法进食，医生只能给小利静脉输液，给予营养液支持。住院20多天后，小利的情况有所好转，自己一次可以吃20-30毫升的奶，但还是远远低于正常的小孩（一次可以是多毫升奶水）。目前，小利还在接受治疗，每天注射生长激素，目前病情控制良好。
郑靖阳说，这类患儿只能终身治疗，每天都要注射生长激素，避免病症加重。据介绍，小胖威利综合征是因第15号染色体上部分片段缺失而导致的先天性罕见病，产检是无法发现的。
郑靖阳说，得了该病的小孩，首先肌肉的张力不足，四肢软弱无力，无法弯曲；性腺发育不良，男孩会出现隐睾，即睾丸不能下垂，女孩会出现第二性征发育不明显；孩子一岁前会喂养困难，不会吮吸，但一岁以后就会开始无节制地进食，食量大增，没法获得饱腹感，从而导致肥胖，十多岁的孩子体重可以达到两三百斤；还会有智力障碍等一系列的行为问题，比如语言发育迟缓，性格暴躁，认知障碍等。该类患儿的寿命也会相对较短，主要是因过度肥胖导致的一系列问题，甚至诱发猝死。
郑靖阳介绍，小胖威利综合征发病率是万分之一到三万分之一，相比其他的罕见病，该病虽然无法治愈，但还是可以通过药物控制的，一定要及早发现及早治疗，不少患者都是延误治疗，到了儿童期发现，孩子胖得不成样子才来看病，那时就太晚了。
新闻+小金今年12岁了，金爸爸记得，4个月的时候，儿子已经很能吃了，像吹气球一样开始疯长，“那个时候他是同龄人中最壮的，体重比一般的小朋友要重两三倍”。
起初，家里人都认为“能吃是福”，抱着个大胖娃娃心里倒也是欢喜。但是，日子一天天过去，小金渐渐长大，问题出现了。有时候眼睛有点痒，有时候内分泌不正常，最重要的是三四岁的小金，食量已经和爸爸一样了，一碗成人份的面条，很快就能吃完。
金爸爸说：“一开始我们也不知道是什么病，小孩哪里不好就去看哪里，6年时间里，医院的所有科室，也查不出具体毛病。”不知道病情，也没法对症治疗。6年当中，金爸爸和金妈妈带着孩子，时常受到社会上投来的奇怪的目光。
6岁时，小金的体重更是达到了斤。求医之路漫漫，仿佛看不到尽头。幸好小金6岁这年，在浙大儿院确诊为小胖威利综合征。确诊后，金爸爸才知道，原来儿子的过度肥胖，是因为“食量大，但新陈代谢慢，脂肪堆积”。//2岁40斤5岁斤7岁斤//不只小金有这遭遇。9年，一位年轻妈妈生下儿子小曲（化名）后，很快她发现自己的宝宝不吃不喝、不哭不闹、不动不睁眼，只顾自己默默地睡觉。
从此医院，小曲一度被怀疑是脑瘫、窒息后遗症、脊髓性肌萎缩症。最后，病因没找到，更多的问题却接踵而来：反复肺炎、喉骨软化症、心房间隔缺损、隐睾……
更要命的是，小曲一直吃个不停，却一直喊饿，医生开的各种药物都不起作用，“连垃圾桶都要翻出来找吃的。”2周岁，小曲接近40斤，5岁斤，7岁已经接近斤了。好不容易确诊为小胖威利综合征后，医生告诉妈妈，小曲已经错过了最佳的干预时间，体重太重，很难达到相应的治疗效果。年的一天，小曲突然昏倒，进了重症监护室，需要呼吸机辅助呼吸。5个月后，不幸离世，年仅7岁。
//“小胖威利”尚未纳入医保社会应当给予保障和尊重//金爸爸说，小金是每天都要打生长激素的。虽说每年也是笔不小的支出，不过金爸爸金妈妈倒是比常人乐观，“还是要开朗一点，不开朗不行”。
小胖威利综合征对于一些家庭来说，是个不小的负担。目前纳入浙江省罕见病医疗保障范围的首批病种是戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）、苯丙酮尿症，“小胖威利”并未入内。
对此，医院主任医师、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明谈道，这并不意味着“小胖威利”无缘*策保障，接下来随着*策的逐步完善，小胖威利患儿有望得到药物保障。
小金现在12岁了，但他自从入学以来，已经辗转了好几家学校，在同龄人眼里，小金总是显得格格不入。金妈妈说，现在她给小金安排的是私人老师。
其实，对于罕见病患儿的救助，除了基础的医疗保障，社会对于他们的尊重和关爱必不可少。就像金妈妈说的那样，希望社会能以平等的心态来接纳这些被上帝吻过的孩子，而不是投以异样的眼光。
//患儿家长在杭成立“小胖家园”已经接纳10多个孩子//这天在现场，我还见到了杭州“小胖家园”的发起人林先生，他也是小胖威利罕见病关爱中心会长。这两年，林先生一直在为“小胖家园”的成立而奔走，去年，位于萧山瓜沥的“小胖家园”正式接纳了10多个小胖威利患儿。
提起初衷，林先生说：“小胖患儿一辈子需在监管下生活，成立‘小胖家园’，是为了帮助更多患儿，在更好的环境下成长。”目前，“小胖家园”里最成功的一个16岁患者，在过去一年里成功从多斤减了60多斤。
林先生的女儿，也患有小胖威利综合征，这也是他打算建立“小胖家园”的主要原因。在为女儿治疗的路上，他走了太多弯路，他希望让更多的人认识到这种罕见病，早发现早治疗，同时，呼吁社会上对小胖威利患儿多一些关怀。
林先生女儿已经20多岁了，出生的时候便不会吃、不会哭，医院起先诊断为脑瘫，但住院28天后，情况并没有好转，女儿的体重反而从出生时的6斤半降到4斤，三个月时仍不会哭。2岁开始，女儿的食欲突增。“家里厨房门都是要锁着的，怕女儿偷吃，在吃的方面她比我们聪明倍。”
和其他的家长一样，林先生也是四处求医，7年，女儿11岁，医院得以确诊，然而确诊后医生却表示并没有治疗方法，让林先生上网自己查资料。林先生回忆道：“十几年前，连医生都不知道这个病的严重性，也没遇到过。”
年，林先生听说浙大儿院有相关的治疗经验，才辗转找到了邹朝春医师，在邹医师的建议下，对女儿采用生长激素治疗。女儿成年之前，一个月治疗花费在元左右，成年后，每个月0元上下。
林先生提到，“小胖威利”作为一种罕见病，医院是无法确诊的，患儿和家长基本上医院，定期检查、来回奔波，这无疑增加了患儿家庭的经济负担，希望今后对小胖威利患儿能多一些保障。
林先生年过半百，现在是全职在操心“小胖家园”。活动结束后，我对他说了一声：“加油！”
来源：温州晚报全媒体、看温州APP综合都市快报
记者：陈晓琴
编辑：王人望校对：周泉
责编：徐李俊监制：王若江
.......................................................
推广合作
新闻爆料
商务联系
商务合作
广告合作：（仅接受广告咨询）
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇