罗氏（Roche）旗下基因泰克近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Evrysdi（risdiplam），用于治疗2个月及以上儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。Evrysdi是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。
值得一提的是，Evrysdi是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。
在2项临床试验中，Evrysdi显示在不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型、3型）SMA患者中使运动功能获得临床意义的改善。接受Evrysdi治疗的婴儿，能够在没有支撑的情况下坐立至少5秒钟，这是SMA疾病自然病程中常见的关键运动里程碑。此外，与自然病史相比，Evrysdi还提高了12个月和23个月时无永久通气的生存率。
监管方面，美国FDA授予了Evrysdi上市申请快速通道资格（FTD）和优先审查（PR）。之前，FDA还授予了Evrysdi治疗SMA的孤儿药资格（ODD），该项目旨在为帮助和鼓励罕见疾病的药物开发提供激励。在Evrysdi获得批准时，FDA还颁发了基因泰克一张罕见儿科疾病优先审查凭证（PRV）。作为对SMA患者持续承诺的一部分，基因泰克还在巴西、智利、印度尼西亚、俄罗斯、韩国、中国（大陆和台湾）提交了上市申请，即将向欧洲药品管理局（EMA）提交上市申请。
SMA男孩（图片来自：drpgx.