关于SMA
SMA是一种常见的常染色体隐性神经肌肉病，患者脊髓内的运动神经受到侵害后，会逐渐丧失包含呼吸、吞咽的各种运动功能，不仅是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病，更是儿童致死性常染色体遗传病第2位，目前国内尚无经济有效的治疗方法，今年刚刚批准的SMA治疗新药Spinraza，第一年的治疗费用约为万元，随后每年的治疗费用为万元。
据统计SMA人群中的携带率为1/40-1/60，任何年龄、种族、性别的人都有可能患上SMA，儿童型SMA发病率在1/0–1/，据统计，中国约有30,,SMA携带者。
SMA携带者大多数人都有两个功能正常的SMN1基因拷贝，只有一个拷贝正常而另一个存在缺陷的人被称作携带者，携带者不发病，但可将突变基因遗传给下一代，超过98%的SMA患儿，是因为父母是携带者，只有近2%的患儿由新发突变导致。开展SMA携带者基因筛查重要且必要SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重性疾病，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，有进行筛查的必要性。
95%以上的SMA患者为SMN1的7号和(或)8号外显子缺失，病因明确，通过一次性基因检测检，进而明确生育SMA患儿的遗传风险，通过产前诊断降低人群中SMA患儿的出生率，是一种符合卫生经济学的筛查策略。
看过来！我中心是江西省产前诊断中心，长期致力于出生缺陷一、二级防控工作，年已在全省率先临床开展SMA基因检测及产前诊断项目，截至目前，已筛查3多人次，人群携带率为1/50，产前诊断2例，可喜的是他们都是携带者。
近一年来。我中心为3多个家庭提供SMA孕产前的遗传咨询。我们建议所有孕前夫妇和已孕的准妈妈都应该常规接受SMA基因检测，针对高危夫妇，我中心有完善的产前诊断策略和流程，可有效避免SMA患儿的出生给家庭、社会带来的不幸。
关于SMA的分型患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后发病。根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型：I型：I型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-HoffmannDisease)，表型最为严重。患儿通常在6个月内就会出现四肢及躯干严重肌张力减退而呈现无力的症状、肌腱反射消失、呼吸困难。甚至大多数病例是还不满3个月即被检出。通常两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。II型：II型SMA也被称作DubowitzDisease。患儿在六个月到一岁半时，会出现对称性下肢近端肌肉无力，导致无法走路和站立。通常头部肌肉较不受影响，可做正常的面部表情。出现咳嗽困难。随着成长，通常患者会出现脊柱侧弯的情况，骨密度降低会使得他们更容易骨折。如果得到悉心照料，II型SMA患者可以活至成年。III型：III型SMA通常也被称作库杰尔博格·伟兰德病（Kugelberg-Welander）或少年型脊肌萎缩症。一岁至成年都有可能发病。该型SMA患者可独自站立行走，但随着病程的发展，运动功能逐渐受限。部分患者会在童年、青年甚至成年时丧失行走能力。IV型：又称成人型SMA。多在30～60岁发病，表现出显著的四肢近端无力，尤其是肢带肌无力，病情进展缓慢，寿命不受影响。文：马鹏鹏编/校：徐永华谢康江西省产前筛查与诊断领*者
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