患者，女，56岁。
主诉：四肢散在性、局限性肌肉萎缩半年余。
患者于半年前发现下肢大腿股部有局限性的凹陷，因未见红肿热痛和麻木症状，未经医生诊察和治疗，1个月前发现上肢近端、腹部、臀部和面部等多个部位的肌肉处均有局限性的凹陷现象，虽自己重视起来，医院就诊看病，经医生检查和做辅助检查，也未见有异常改变，按照不明原因肌肉萎缩进行治疗，效果不理想，经网络上查看一些资料，心有恐惧，害怕是肌肉萎缩方面的重症(可能是渐冻症)，随即来我院诊察。
经查患者颅神经、上肢和下肢、腹部均未见异常临床表现，肌肉肌力达5级，患者上述几个部位的肌肉有浅薄的凹陷，有对称和不对称的，这些凹陷部位未见麻木、感觉迟钝和红肿热痛等症状，肌张力正常，末见肌肉跳动，腱反射正常;
查血清肌酶谱、血常规、尿常规和部分抗体等检测结果正常，四肢肌电图检查结果正常，肝胆胰脾肾脏的彩超检查结果正常，颈椎MR检测报告提示：颈5、6椎间盘突出。
综合以上患者的资料及信息，给出一个初步诊断结论：脂肪萎缩症，不支持运动神经元病(即渐冻症)。
同时，我给患者开了一些药物，建议她口服使用一段时间，并叮嘱她要一个好的平静的心态，每天做一个30分钟以上的运动功能训练，持续1-2个月的时间，也是有所帮助的。
1．肌肉萎缩的概念：指横纹肌营养不良，肌肉体积较正常变小，肌纤维变细甚至消失的现象；
发生肌肉萎缩的三大类原因如下：神经源性、肌肉疾病和废用性肌萎缩，三者各自独立能导致肌肉萎缩，又彼此互相关联，有时候不能截然区别；
涉及引起肌肉萎缩的疾病有：脑部、脊髓、周围神经、神经肌肉接头、肌肉和肢体制动等因素；
2．脂肪萎缩症，称脂肪营养不良又称皮下脂肪萎缩、脂肪营养障碍。年Weir-Miechell首次报道了部分性脂肪营养不良，后来又有报道患者有颈部、双臂、胸部腹部脂肪营养不良，伴髋部和双腿脂肪沉积的增多，Lawrence报道完全性脂肪营养不良，患者脂肪不良为全身性分布，呈完全性或斑片状，当然随着脂肪萎缩症持续发展往往也伴随着有些器官和组织发生异常改变，同时也会出现代谢功能紊乱。脂肪萎缩的发病机制尚未确定，许多患者都是自限性疾病，但是有出现全身性脂肪萎缩、以及症状持续加重的患者，还是应该及时干预治疗。
3．脂肪萎缩常发生在女性身上，多见于青春期、更年期这两个阶段的女性，可能与这个阶段交感神经传导功能的调节机制发生改变有关；
4．出现肢体某部位凹陷或变薄，不要紧张，一定要让专业医生给出一个诊断结论，一定要区别出来是肌肉萎缩还是脂肪萎缩，这是非常关键的；
5．不论是肌肉萎缩还是脂肪萎缩，虽然有些机制尚未确定，但是引起萎缩的原因还是应该能做出判断的；
6．不是所有的肢体肌肉凹陷都是肌肉萎缩；
不是所有的肌肉萎缩都是渐冻症(肌萎缩侧索硬化症，ALS)这种疾病；
7．何种方式的萎缩，肌电图检查项目简单明了，是一个探出究竞的尖头兵，它的结果会让临床医生的诊断和鉴别诊断更有依据和说服力；
8．无论是那种疾病导致的萎缩，只有经过医生评估判断后，才能进一步给出一个合理、合适的治疗方案。
医院神经电生理科李六一
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