年六月，杜氏肌营养不良患儿在位于马萨诸塞州剑桥的“Sarepta治疗”新总部参加开幕活动。
“Sarepta治疗”在周二公布了他们针对杜氏肌营养不良的一项基因治疗实验的初步临床数据。数据表明，该病患者原本缺失的一种关键肌肉蛋白的表达水平在治疗后得到显著提升。
虽然仅仅是从三个男孩身上收集的数据，但基因治疗呈现出的效力已足以表明它能抑制甚至扭转患者的杜氏肌营养不良症。这种疗法可产生38%的截短形式的正常抗肌萎缩蛋白。
来自美国俄亥俄医院的JerryMendell博士在周二数据出来之前在STAT发表讲话时说：“我一辈子都致力于研究此病，现在终于看到了希望。我非常看好这项治疗的前景。就此领域而言，这着实是激动人心的一刻。”
Mendell与现受聘于Sarepta的同事LouiseRodino-Klapac共同开发了杜氏肌营养不良症基因疗法。这个疗法还有一个大家不太熟悉的名字-rAAVrh.74.MHCK7。
基于最近公布的结果，Sarepta正将一项小型单臂临床试验扩大为大型临床实验，为此他们将招募更多的杜氏肌营养不良症患者并设立安慰剂组。Sarepta的首席执行官DougIngram还表示，他们位于马萨诸塞州剑桥的生物基地已开始筹备与食品药品监督管理局的会面计划，如果数据结果呈阳性，则下一步就是开展大型研究并得到能通过上市申请许可的数据。
年，Sarepta的Exondys51获得了FDA的批准，这是第一个针对杜氏肌营养不良症的长期治疗药物，虽然这种疗法只能延缓疾病的发展进程，并且也只对大约15%的特定基因型患者有效，但这依然是巨大的进步。
现在，大家竞相开发能一次性治疗大多数患者的疾病基因修饰疗法。Sarepta是其中的竞争者之一，同时参与竞争的还有小型生物公司SolidBiosciences和制药巨头辉瑞。
投资者一直在密切