□淄博日报/淄博晚报/博览新闻
记者魏敬敬通讯员宋天印
为进一步加强出生缺陷筛查能力，提高妇幼健康水平，8月20日，脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目研讨会（山东站）在淄博召开。会议由中国妇幼保健协会主办，山东省妇幼保健协会、淄博市妇幼保健院承办。中国妇幼保健协会秘书长助理修青永，中国妇幼保健协会SMA项目负责人刘艳玲，山东省妇幼保健协会副会长高振忠，淄博市妇幼保健协会会长、市妇幼保健院党委副书记、院长叶大勇出席会议，来自全省10个地市的产科、小儿科、神内科、产前诊断、遗传、新筛、产筛的近50余名专家代表参会。
修青永表示，出生缺陷作为影响人口素质的全球公共卫生问题，更是妇幼工作的重中之重。SMA作为一种遗传性神经肌肉病，危害严重，已位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位，对社会及家庭造成极大的负担。目前，SMA的筛查覆盖还未达到预期效果，在临床中还存在未被满足的需求，需要为我国SMA防治探索更便捷、经济和高质量的服务路径，发挥协会的桥梁作用、发挥专家的资源优势。
会上，山东省各地市专家代表就“提升SMA三级预防水平我们能做什么”进行了全面细致的专题讨论。专家们一致认为，在孕前、产前和新生儿筛查阶段构建SMA的三级预防体系，早筛查、早诊断、早干预的社会效益突出，患者获益明显，对于我国SMA出生缺陷综合防控具有重要意义。
据悉，淄博市妇幼保健院医学遗传科自年利用多种检测技术对淄博市及莱芜地区余例样本进行筛查，统计结果显示检出阳性例，即每54人中约有一个是SMA携带者，已为27个家庭提供了产前诊断，目前已确诊2例SMA胎儿并进行及时干预。
每一个小群体都不应该被放弃，每一个生命都值得被珍视，SMA精准筛查与防控路上，每个人都应成为志愿者、助力者、担当者。