文/图半岛全媒体记者张昌威齐娟（署名除外）
“我们终于可以打得起这个针了。”1月12日上午，朱超带着自己3岁9个月的儿子朱钰医院西海岸院区完成了青岛首针脊髓性肌萎缩症（SMA）靶向药注射，从今年1月1日起，SMA靶向治疗药物正式执行医保药品目录，价格从70万元/针降至3.3万元/针，为SMA患者带来希望。小钰涵也成为SMA靶向药纳入医保后青岛的首例注射者。
“终于用得起药了”
“妈妈，我是不是可以打针了。”1月12日上午，打针前，小钰涵让爸爸抱着去看看等下要去打针的病房。小钰涵的精神状态很好，和爸爸妈妈开心地说笑，期待着尽早能打上这一针。
“走吧，我们去打针了。”从病房里出来，妈妈抱着小钰涵到即将注射药物的检查室，12时20分，医生开始使用药物，小钰涵打上SMA靶向药诺西那生钠注射液。
病房外，朱超和妻子焦急地等待着……
小钰涵在手术中。图/宋振凤
12时30分左右，病房门打开，“很好，很顺利，一针就穿出来了，下一次就是1天以后再打了。”主治医生张颖走出来告诉守候在门口的夫妻两人。“穿出来，打上，很顺利，关键的是做出腰穿，我们就把药打开，药物先复苏，复苏到室温20摄氏度，就可以注射，药物推进去的过程需要三五分钟。”手术后，医护人员需要观测小钰涵生命体征的变化，没有异常才能将让其办理出院。
看着小钰涵打完第一针，朱超说，“现在完全没有压力了”。记者通过朱超手里的青岛市定点医疗机构费用结算单了解到，这一针总费用3万多元，自费部分1万多元。
早在1月日，朱超就拿着准备好的材料找到当地医疗保险事业中心提报，1月5日一上班，小钰涵注射药物的报销手续就办好了。1月10日，小钰涵入住青大附院西海岸院区，准备12日的药物注射。“很感谢国家没有放弃罕见病这个小群体。报销后每针一万出头，小钰涵也可以用得起药了，现在对孩子未来的成长，我充满了希望。”朱超说。
小钰涵在手术中。图/宋振凤
“赶上一个好时代”
朱超说，小钰涵是在6个月大的时候一次发烧，导致不能翻身。年1月去做基因检测，确诊了SMA，“当时国内还没有药上市，那时觉得这可能是不治之症了。”
年月，诺西那生钠注射液在中国上市，成为中国首个能治疗SMA的药物。每针价格接近70万元，第一年需要打6针，往后每年打3针，这个价格让患者家庭望而却步。
年1月，诺西那生钠注射液降价到55万元一针，通过慈善援助的方式，第一年是买1针送5针，以后每年是买1针送2针。“诺西那生钠注射液需要终身用药，如果第一年打上药，第二年用不了的话，此前打的药就白打了。”朱超无法持续给孩子用药，也就没有给孩子花钱打针。
年12月3日，看到医保谈判过程，朱超很激动，边看边哭。在SMA患者群里，患者家属都很开心。
手术前，朱超和妻子让小钰涵舒缓情绪。
据了解，朱超是青岛港的职工，公司给职工和家属增加保险，也能给小钰涵的花费报销一些。“2万元起步线以上，能报20%，多少是一份心意。”因为孩子生病，朱超在公司外的时间较长，单位了解情况后，对他的工作安排会多留一些空余时间。
而小钰涵出院后，会在家做康复治疗。为了给儿子挣钱治病，朱超和妻子坚持上班，平日里由奶奶来照顾，晚上再由妻子照顾。“在药品方面，国家已经给了我们很大的帮助了，”朱超给记者算了算以后小钰涵需要花的费用，除今年需要打6针，此后每年3针，也就是三万多元的治疗费用，而康复的费用要在六七万元。
“以前对生活没什么希望，现在拨云见日了。”对于现状，朱超如释重负，“赶上一个好时代，以后慢慢创造吧，孩子也有自己的成长空间了。”此外，由于家在西海岸，平时带着孩子来市区做康复比较远，因此，朱超希望能推动设置更多的SMA患儿康复机构，给患者家庭省点精力和时间。
“是给孩子生的希望”
“之前药太贵了，很多家长打不起，知道纳入医保后，很多家长很激动，我们医护人员也很激动，很多孩子可以用得起了，其实是给孩子生的希望。”医院西海岸院区儿童神经内科主任张颖说，在青岛目前确诊SMA的患儿在20名左右。
“患儿在发病时，最为典型的症状有运动发育落后，即孩子正常运动发育为竖头、翻身、坐、爬、站、走这样一个过程，但是这类孩子从早期可以发现全身松软非常严重。”张颖介绍，如果孩子三个月之前，头仍枕不住，特别软，四肢活动相对较少，但智力、发音、眼神又与正常孩子无异，运动发育和同龄孩子相比明显偏落后且松软，要警惕SMA，这是该病的常见表现。如果发现孩子患上这种疾病，专家建议一定要尽早进行干预。通过及早用药或是康复训练能够延缓疾病进程，让患儿有一个相对轻松的儿童时期。
此外，黄岛区医疗保险事业中心任峰在接受采访时介绍，门诊大病的初衷是解决病程长、费用高、患病人群比较大的疾病，但像SMA这样的罕见病也在逐步考虑，像国家医保局谈判代表所说，“每一个小群体都不应该被放弃。”任峰说，去年，像SMA患者注射花费55万元，在青岛可以报销30万元。SMA患者花元买了琴岛e保商业补充保险，可以最高报销10万元，补充医疗保险医保目录外的最高可以报销20万元，去年的如果患儿注射药物就可以一共报销30万，相对于省内其他地市也有优势。
国药控股青岛有限公司工作人员展示诺西那生钠注射液药盒。
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什么是脊髓性肌萎缩？
脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要是由于单基因运动神经元存活基因SMN1缺陷，导致SMN蛋白缺乏，引起进行性肌无力和肌萎缩。
按照疾病严重程度，SMA分为型：Ⅰ型6个月内起病，从来不能独坐，2岁以内死亡；Ⅱ型6~18个月起病，从来不能独站，平均寿命25岁；Ⅲ型幼儿期起病，能独站、独走；Ⅳ型成年期起病。
据了解，每年新发SMA患者数大概人，中国现有患者2万~3万人，近80%为Ⅰ型、Ⅱ型。因此，SMA也被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”，是儿科神经肌肉病非常重要的一个疾病。
据了解，SMA在罕见病中并不少见，常规人群中，SMA致病基因的携带率非常高，约2%，即50个普通人中就有一个是携带者。一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎生患儿携带的概率为25%，生无症状携带者的概率为50%，生一个健康孩子的概率为25%。有数据显示该病在新生儿中发病率约为1/~1/。
在一些国家，SMA的基因携带者和新生儿筛查已常规开展。有专家呼吁，“在我国开展人群SMA携带者筛查有着迫切的需求。”产前诊断面对所有存在生育SMA患儿风险的家庭，检测最佳时间为孕16~20周。于母亲怀孕后采检胎儿绒毛或羊水，来分析胎儿SMN1基因是否发生缺失。