上篇文章，我们分享了常染色体基因缺陷病，也和大家大致了解基因缺陷病的发育影响。
今天我们接着分享的是染色体微缺失、微重复。所导致的缺陷病。
四号染色体短臂缺失综合征
他这种是相对来说比较罕见的，它发病率是五万分之一，它主要是由于四号染色体这些区域的缺失引起的，它的临床表现呢有。智力障碍癫痫，她的面容呢，也是比较特殊的，它是有希腊战士头盔，面容头小鼻翼宽眼距宽，人中短小何这些特征，她还会导致生长发育迟缓，还会部分患儿还会出现先兴尿道下裂，隐睾和马蹄内翻足。
五号染色体短臂缺失综合征
也叫猫叫综合征，它主要是由于五号染色体短臂，上面有缺失啊引起的一种病，它的临床特点呢，主要是有严重的智力障碍，哭的时候像小猫叫一样，还会有小头畸形，脸脸圆是不对称的眼距，宽耳位的视神经还会有萎缩，先天性心脏病，甚至有些孩子还会出现脾肾缺乳隐睾和尿道下裂。（目前我们科室存在一例，情况挺差的，小的时候哭声，妥妥的猫叫声）
哭声如同小猫叫七号染色体长臂缺失综合征
讲到的是七号染色体长臂的这些区域的缺位缺失引起的就是威廉姆斯综合征，他是还是比较常见的，它的发病率是万分之一，它的临床表现呢，也是有智力障碍发育落后声音嘶哑，他也有特殊面容啊，比如说他会有宽阔的前额啊。凹陷的皮凉啊，斜视啊，还有星状蓝色虹膜啊长人中啊，细小牙齿啊，突出的下唇，那这些临床特征啊，它还会引起，就是内分泌异常。
比如说内分泌系统异常呢，他就是会有高血钙、高血糖、高尿钙。还会有甲状腺功能异常这种临床表现。
小胖威利综合征
小胖威利综合征和天使综合征，它都是由于15号染色体的长臂这个片段的缺失所导致的，他们就是小胖威利综合征和天使综合征呢，都是因为都是金主印记的典型代表，他们不是孟德尔遗传，但是他们俩。个之间的表型和发病机制都是不同的，什么是基因组印记呢，当时指的是基因是致病基因的亲缘性及复原或者母源的不同，导致不同的临床表型。
有种胖，叫病态胖小胖威利的临床表现：主要是婴儿期的喂养困难，中枢性肌张力低下，儿童期，才会出现暴饮暴食呢，导致肥胖，就是它主要是因为小胖威利，主要是他的这个暴饮暴食导致的肥胖，主要是因为它的这个染色体片段的缺失影响了中枢神经系统啊，特别是下丘脑为主的，所以导致，他儿童期下丘脑功能失调，导致不可抗拒的食欲亢进和严重的肥胖。
小胖威利的特殊面容，有常如窄脸杏仁眼小嘴唇薄上唇和口角向下。来自于父亲的这种单亲二倍体引起的天使综合征，它的临床表现呢，除了严重的发育迟缓和智力低下之外，它还有一种一点是比较特殊的，就是它有比较愉快的表情。
就是他会频繁地大笑，有兴奋的动作，经常会拍手啊，或者是舞蹈的动作，他也有比较特殊的面容，就是巨大下颌，他张口吐舌，它喜欢吐舌头，还有牙尖细宽枕部扁平这些临床特征。
书籍从人文对遗传基因的解说
传男或者传女的遗传病：性染色体遗传病，基因缺陷主要影响在性染色体上；主要是由于它的数目合集。
脆性X综合征
拥有的特殊的面容：窄脸，面中部发育差，前额突出，下颌前突。还有耳部特殊改变，如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。
还会有中度到重度的智力低下，大部分的男性，患者睾丸在青春期后期呢，是异常增大的，它可达到正常成年男性的两到三倍，一些患者还有多动症，还会有攻击性行为，或者是孤独症百分之患者20%的患者呢，还会出现癫痫发作，过去曾认为由于女女性呢是有两条X染色体。因此女性携带者他是不会发病，但是近年来呢，就会发现，如果两条X染色体中有一条失活的话，那么他女性杂合中他还有约1/3，它是会出现轻度的智力低下的。
舌头综合征
舌头综合征又称儿童巨脑综合征，研究发现，就是70%以上是五号染色体长臂上面有基因突变引起的，国内呢，是偶有报道的舌头综合症的，它有特殊的面容：额头突起，眼裂下斜眼距过宽；下颌尖长高二宫双面有毛发退化，这些表现的他还会有过度生长，比如头围和身高是明显的增加，并大于正常同龄儿童的百分之第97个百分位的，她骨龄也是超前的（骨龄超前，意味着会提前停止生长）。
他还有发育迟缓，比如说语言和学习障碍短期记忆和抽象思维能力的缺陷，他还会伴有不同程度的智力障碍等等这些表现。
rett综合症
瑞特综合征，是X连锁显性遗传病，据报道，里面就是多余99%的患者呢，都是新发突变引引致的散发性病例right综合征是一种严重影响儿童神经系统发育的疾病，它主要累积的是女孩。
而典型的热综合征基本上见于女孩，是由于S染色体显性遗传，以及该基因对发育的重要性，基因的异常，导致男性胎儿期死亡，另外，因为S染色体的非随机失活在女性患者也存在啊，早晚不同和病情轻重不等这些表现。
热综合征的患病率呢是万分之一，她也是由于基因的甲基化，就是necpto基因突变引起的。
瑞特综合征，女性患者在早期发育通常是正常的，大约六个月到两岁左右起病，她病情发展通常又经历了四个阶段：第一个阶段，通常是6到18个月，表现出来的就是早期起病停滞阶段，首先表现为头围生长减速或停滞伴随肌张力减退，第二个阶段，一般是在1到4岁，表现出来的就是快速的倒退阶段，表现为，孤独症样的行为，语言功能丧失，失去对人和周围环境的兴趣，智力严重倒退出现。
第三个阶段，假性停滞阶段，就是在学龄前期或者学龄早期，这一时期表现的她患儿的症状显得相对是比较稳定的突出表现呢，就是严重的智力低下和身体姿势的异常，第四个阶段，晚期运动衰退衰退的阶段，它通常在五岁到15岁表现出来。它主要的表现是躯干运动性共济失调和失用，脊柱侧弯或者前后凸、同时伴随强直状态，多数病例还会伴随有癫痫发作。
rett综合症，在第二阶段的容易和孤独症混淆，但是在第三和第四阶段，表现就比较明显的运动系统症状和体征，他就可以和孤独症鉴别的
我是康复治疗师振宇哥，医院；儿童康复治疗师。致力从神经发育学科普更多的土味育儿知识，让更多人少走弯路。喜欢的小伙伴，欢迎