什么是颅颈交界区畸形？
颅颈交界区畸形是指枕骨大孔的枕骨、寰椎和枢椎骨质、软组织和（或）神经系统的异常病理改变，包括寰椎枕化、颅底凹陷、颅底压迹、寰枢椎脱位、扁平颅底、寰枢椎发育畸形、颈椎分节不全（Klippel-Feil综合征）、Chiari畸形和脊髓空洞症等。
哪些症状需要怀疑这种疾病？
颅颈交界区畸形发病呈慢性进展过程，早期多隐匿，症状不典型，患者常忽略，症状加重就诊时多已发生脑干、颈髓的损伤。值得注意的是，伴有颅颈不稳者在外伤或不当活动时症状可突然加重，甚至出现瘫痪、呼吸困难和死亡。
颅颈交界区畸形可表现一系列临床特点：
①外观表现：颈项短粗、斜颈、后发际低、面颊不对称等。
②颈神经根症状：枕项部慢性疼痛，颈部活动受限或感觉减退，肢体麻木、疼痛，强迫头位等。
③脑神经症状：吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、面部感觉减退、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等。
④脑干脊髓受压症状：根据压迫或损伤情况可以有多种表现，如四肢无力、感觉障碍、锥体束征阳性、尿潴留、吞咽呼吸困难、精细动作障碍、位置觉消失等。
⑤小脑症状：眼球震颤、小脑性共济失调，行走不稳等。
⑥椎动脉症状：发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、四肢瘫痪及假性球麻痹等。
⑦脊髓空洞症表现：节段性分离性感觉障碍，痛、温觉减退或消失，深感觉存在，颈胸段空洞可出现单侧或双侧上肢弛缓性部分瘫痪症状，尤以双手的鱼际肌、骨间肌萎缩最为明显，严重者呈现爪形手畸形，有时伴有面部分离性感觉缺失形成所谓洋葱样分布，自主神经损害出现多汗或少汗等。此外，还可出现脊柱侧弯、隐形脊柱裂、夏科关节病、梗阻性脑积水、颅高压症状等。
颅颈交界区畸形如何诊断、治疗？
如果患者出现上述症状，怀疑此种疾病时，应及时到神经外科就诊。首先，最医院拍X线平片。于颈椎常规正、侧位X线平片上可发现颈椎先天发育性畸形的部位与形态，另可加拍斜位及动力性侧位片（中立位、过伸及过屈位），以全面观察颈椎的畸形范围和颈椎的稳定性。为进一步明确诊断，可行颅-颈交界区CT薄层扫描加冠、矢状位及三位重建，确定骨性结构及椎管状态。对伴有脊髓症状合并有椎管狭窄者，应行磁共振检查，明确是否有小脑扁桃体下疝畸形及脊髓空洞症。对于怀疑椎动脉异常者，还应加做CTA（CT血管成像）或MRA（磁共振血管成像）或DSA（脑和脊髓数字减影血管造影）检查。
治疗上多数患者需行寰枢椎融合术以恢复其稳定性。寰枢椎后路内固定技术因手术可视性强、植骨融合率高等优点已广泛应用于寰枢椎不稳的治疗。然而，颅颈交界区畸形患者与其他寰枢椎不稳患者最大的不同在于其寰、枢椎发育情况较为复杂，常常合并发育畸形、骨质发育不良、骨质缺如等情况，另外，椎动脉走形异常也较多见；由于寰枢椎发育畸形导致的局部解剖标志不明确，术者几乎无法根据术中解剖位置明确准确的进钉部位以及方向，术中可能导致严重的并发症出现，特别是椎动脉损伤的风险较高，近年来，我科利用术中导航技术,通过动态显示脊柱的精确三维结构，术中根据实时、动态影像及时调整螺钉进针角度和方向，极大的提高了手术的安全性。
文丨神经外科王科大
图丨网络