目前人们已发现多种遗传病，其中大约有种只在男性发病，女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体，其中1对(2条)是决定性别的性染色体，女性为XX，男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异，便可发生疾病，并能遗传给后代。
只遗传给男性的疾病很多，像红绿色盲、假肥大型进行性肌营养不良症、蚕豆病、血友病、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩、常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)等。
PGS/PGD筛查46条染色体
胚胎植入前遗传学筛查是一种基于全部染色体水平进行的遗传学孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，可以筛查全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。比较先进的检测方法是运用基因芯片技术，对胚胎的46条染色体进行全面筛查，运用胚胎植入前遗传学筛查此项技术，可以提高患者的临床妊娠率，降低早期流产风险，降低宝宝出生的缺陷率。
基因诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
基因筛查不仅能对胚胎植入前进行筛查还对患者本人起着重要的作用。通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定的设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。