“我是一名罕见病患者，一万个人里面才有一个。在我基因中留下的密码，长大之后我要成为医生去破解它。”这是患有罕见病杜氏肌营养不良（DMD）的子杨面对镜头时所言。
罕见病指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。然而，罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是作为一类疾病的统称，全球目前已知的罕见病有-种。据保守的循证估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受影响的人口接近4.5亿人。中国的罕见病患者数量约万人。从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。
罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。但大多数罕见病家庭在面对病痛时，依然选择以爱相对。
家庭“ICU”里的璐璐
三岁半的璐璐扎着一根朝天辫，特别爱笑，看到有镜头对着她，就会伸手比出“V”的手势，然后露出可爱的大门牙。如果不是插在喉咙处那根管子，她看起来跟普通孩子无异。
璐璐是一名庞贝氏症（Pompedisease，又称酸性麦芽糖酵素缺乏症）患者，据公开资料显示，该病成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，症状多为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、四肢无力等。如若没有呼吸机辅助，则可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁，人群患病率为四万分之一到五万分之一。璐璐属于婴儿型。
自年10月，璐璐便开始与呼吸机为伴了，最普通的感冒，对她来说都是致命的。因为肺炎，她曾在PICU里待了77天，一次又一次与死神擦肩而过。为了防止感染，璐璐爸爸在家为她布置了一间小小的“ICU”病房，呼吸机、咳痰机尽数装备。
自从家里有了这个“ICU”病房，璐璐的活动范围，便仅限于那张1.5米长的床上，陪伴她的，还有放弃工作的妈妈。为了避免感染，璐璐爸爸和大她六岁的哥哥在进入房间前，不仅要对全身进行消毒，还要戴上一次性手套和帽子。“儿子现在进房间之前，也知道要换上干净的衣服。”璐璐的爸爸昀强说道。
说起璐璐，昀强便哽咽了。在他手机里，有一段他舍不得删掉的视频，视频里，璐璐拿着纸巾，在给他擦汗。在他看来，璐璐自小懂事，“没生病前，还能走的时候，我工作回家说头疼，她还那么小，就知道给我按按头，说爸爸辛苦了。后来，她开始戴呼吸机，呼吸都那么费劲，她还努力朝我笑。”昀强说，如果拿自己的命换璐璐健康，他也是愿意的。
为了防止感染，正在上三年级的璐璐哥哥最常呆的地方，便是“ICU”外的窗边，他会隔着窗户跟璐璐说话，璐璐想吃什么零食，他就会骑上那辆小自行车，迅速买来，从窗户递进去。
庞贝氏症并非无药可医，上世纪90年代，针对庞贝氏症的唯一特效药“美而赞”就已研发成功，年，国家食品药品监督管理总局批准阿糖苷酶α(美而赞)用于庞贝病患者的治疗，该药每支50mg，售价为五千到六千元，并且需按体重给药，终身不停。好消息是，年1月起，山东省实施了针对戈谢病、庞贝病、法布雷病的保障政策，通过医保保障和申请病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程山东专项，进一步降低了用药费用。
窗内，璐璐妈妈在照顾着璐璐，窗外，璐璐爸爸带着哥哥，不时透过窗户，跟璐璐笑着招招手。昀强说，他不会放弃对璐璐的治疗，即便现在家里仅靠自己打零工为生，“会倾尽全力。”
躺在床上唱歌的边旺
边旺已经在床上躺了21年了，自一岁半被确诊为血友病后，边旺便再也没能离开家里那张两米长一米宽的病床。即便是喝水，也需要在家人的帮助下。
血友病是一种先天性凝血功能障碍性疾病，患者常常表现出皮肤粘膜、关节、肌肉或内脏出血症状，故俗称“玻璃人”，疾病可造成肢体残疾丧失劳动能力，依据缺乏的凝血因子类型，临床可分为血友病A和血友病B两种类型。该类疾病常是女性携带致病基因，男性发病，发病率约1/-1/。
血友病并非无药可医，患者可通过补充凝血因子等方式进行治疗。据中国罕见病联盟数据显示，目前，正在使用药物治疗血友病的人共有位，占比98.6%，边旺是这1/。边旺父亲告诉新时报记者，在有医保政策的前提下，边旺目前花费已超60万元。
边旺的注射，已经进行了二十多年。每隔几天，边旺便需要进行一次注射，由于长期卧床，他的肌肉已经出现萎缩，血管干瘪，难以下针。但即便如此，边旺也需用药，且终身不停。
边旺父亲坦言，生病的边旺，对家庭来说，是精神和经济的双重打击，“最难的时候，我急得直掉头发，也有一瞬间想过放弃。”但边旺的父亲没有放弃，他跟妻子二十年如一日，照顾着儿子。
因为生病，边旺没能进过校园，这是他的遗憾。他的病床一侧，贴着写有汉字和拼音的贴纸，在父亲的指导下，边旺能认识了不少汉字，也会算数。边旺爱唱歌，他还在某社交平台上开通了账号，将自己演唱的歌曲发布到上面，对此乐此不疲。对边旺而言，唱歌不仅是他的爱好，在一定程度上，也是不能行动的他对外面世界的表达和倾诉。
探索罕见病多方共付模式
年2月28日是第十四个国际罕见病日。今年的国际口号是“罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲”全球目前已知的罕见病有-种。在以患病率来定义的种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。尽管看起来单一罕见病患病人数少，但作为一类疾病，影响的人数却非常庞大。
年12月10日，国家医保局发布了对全国人大代表一份建议的答复：目前已经在我国上市的50多种罕见病药中，已经有40多种纳入了国家医药目录。
北京病痛挑战公益基金会是北京市第一家