前几年由于“冰桶挑战”的流行，使得渐冻症一病为大众所熟知。有一种跟渐冻症非常类似的疾病，更常发生在婴幼儿群体，其造成的影响也应为人所知，它就是脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症是什么
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种以肢体近端为主，呈进行性、对称性的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩的疾病，患者的智力发育及感觉均正常。本病在临床上并不罕见，发病的严重程度与年龄呈反比，儿童发病率约为1/-1/，居儿童致死性常染色体遗传病的第二位。SMA常常由多种基因突变引起，一般特指由于运动神经元存活基因1（SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。本病主要依靠临床表现、家族史、肌电图、病理检查等进行诊断。近年来，随着分子生物学研究的深入，目前对该病的诊断已深入到基因水平。
脊髓性肌萎缩症有哪些表现
SMA临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将由重到轻分为4型。大致情况如下：
脊髓性肌萎缩症和渐冻症如何区别
渐冻症，学名为肌萎缩侧索硬化（ALS），也叫运动神经元病（MND），本病早期症状轻微，患者可能只有无力、肉跳、疲劳等症状，易与其他疾病混淆，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭。
ALS与SMA都属于运动神经元疾病，但ALS发病年龄在30-60岁之间，晚于SMA，且大多数为散发病例；而SMA作为基因遗传病，患者发病时间较早。并且，ALS疾病发展相对更加迅速，常常在数年内导致患者丧失生活自理能力甚至死亡。当然，疾病最终的诊断还是需要依赖肌电图、神经传导速度、病理活检、基因检测等结果。
脊髓性肌萎缩症如何治疗和护理
目前比较常用的治疗药物为Nusinersen，即是一种用于针对基因转录和剪接过程的调节药物，理论上适用于所有脊髓性肌萎缩症患者；还有正在进行临床试验的基因替代疗法，其最终结果值得期待。此外，还有针对症状的肌肉激活药物和神经保护药物等，可对维持患者运动功能发挥一定作用。
呼吸系统问题对SMA患儿的生存较为关键，因此对于患儿家属来说，应特别注意对患儿的呼吸护理。如仔细观察孩子在感冒后康复的进展和速度，有无睡眠问题，有无缺氧现象等。这些都是肺部疾病的线索，能够帮助家长更早发现问题。
参考文献：
1.张蕾,颉小玲,李娟等.脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展[J].临床儿科杂志,,08:-.
2.谭建强,罗世强,唐宁等.脊髓性肌萎缩症患儿17例临床特点分析及基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,,03:23-24+18+2.
3.利婧,张成.脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展[J].中国现代神经疾病杂志,,06:-.
4.宋昉.脊髓性肌萎缩症的防治进展[A].海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会.第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会论文集[C].海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会::1