河南商报首席记者宋晓珊记者王苗苗
国际罕见病日，被定在了2月最后一天。所以它可以是2月28日，也可以是2月29日。这个看起来飘忽不定的日子背后，是全国万人正在忍受的磨难。
因为临床病例少见、外界容易忽视，罕见病患者又被称为“医学的孤儿”。当罕见病的果子突然砸下，谁也无从把控，生命留给患者的时间到底还有多少，伤害会有多大。昨天是第12个“国际罕见病日”，河南商报记者给你讲两个故事。
故事
1
前3个孩子不明原因夭折，第4个孩子被发现患罕见病
2月28日上午9点，正在参加“罕见病联合义诊”活动的医院（省妇幼保健院、医院）筛查中心主治医师李晓乐朝坐在她面前的患者说，“早点来看肯定更好，但现在也不迟。”看着眼前这名疑似甲基丙二酸血症的患儿，李晓乐想到了许昌罕见病患儿喃喃（化名）。
那天，李晓乐的诊室里走进来一对夫妻模样的人，女子怀中抱着一名未满月的婴儿，说，“这是我第4个孩子，想检查看看有啥问题没？”原来，这对夫妻先后失去3个孩子，且死因不明。而通过多种遗传代谢病筛查（以下简称多病筛查）发现，女子的第4个孩子，也就是喃喃，患上了一种名叫甲基丙二酸血症的罕见病。“那3个孩子去世了没办法做检查，只能怀疑他们也患了这种罕见病。”李晓乐说，甲基丙二酸血症在河南的发病率约为1/，在全国都属于较高的情况。在未推行新生儿筛查之前，不少患该病的儿童会被按照脑瘫来治疗，而有的孩子可能就会遭遇不幸。经过新生儿筛查确诊病因后，喃喃开始接受治疗，如今即将成为一名小学生。
故事
2
刚生完孩子，摔跤后再也站不起来
罕见病悄无声息地到来，不只对孩子下手，亦不放过中年人。医院神经内科教授、博士生导师史长河说，自己对一种名为遗传性脊髓小脑共济失调的病症印象深刻，因为患者大多是青壮年。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，俗称“企鹅病”。所有的病患中，他印象最深的是一位30多岁的妈妈，刚生下孩子，出门时不小心摔了一跤，开始步履不稳，后来行动失调逐渐无法站立，只能依靠轮椅甚至卧床不起……整个过程，她心知肚明，却无力反抗。
此外，渐冻症较青睐五六十岁的中老年人。这种病病因至今不明，目前也无法根治，患者早期只是感到有些无力、容易疲劳等，继而会进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难，最后产生呼吸衰竭，直至死亡。没有人知道，下一个被罕见病砸中的是谁，它像一个残酷的掠夺者，今天夺走这个，明天夺走那个。