导语：EB是一种由LAMB3基因缺失所导致的皮肤疾病。患者的肌肤上会出现大量的水泡，一旦被碰到，就会自动脱落。另外，传统的皮肤移植不能根治EB。由于残余表皮仍然带有致病性的基因变异，使移植的皮肤很难生存和发挥其正常的作用。年，一名EB病人医院。他的情况很糟糕，全身的皮肤已经掉了六成以上。此外，由于这些伤势，他的身体也受到了严重的感染。摩德纳大学的研究组采用基因疗法，首先在病人的腹股沟部位获得邮票般大小的正常皮肤，然后用反转录病毒载体将其与表皮细胞融合。而那些已经被修补的缺损的角质细胞，就是在移植过程中使用的，所以不会受到残余表皮的病原体的影响。最后，只需要将表皮细胞培育出来，就能进行基因移植。
01病因
“大疱性表皮松解症（EB）是一种由于基因缺陷而引起的一系列遗传病，可能发生于新生儿或婴儿期。目前，本病可分为单纯型、营养不良型、交界型、kindler综合征4种。”“大疱是一种罕见的疾病，据国外的数据，大约是五万分之一。但这种病是一种非常严重的病症，病人的皮肤就像蝴蝶一样柔软，所以又被称作“蝴蝶宝宝”。”李明说：“因为遗传的原因，皮肤上的细胞不能正常地合成皮肤所需要的蛋白质，所以病人的皮肤弹性和韧性都不如正常人，稍微一受刺激，就会产生水泡、血泡，从而导致破溃、糜烂。此外，该病还会对眼睛、口腔、咽喉等其他器官造成损害，造成视力障碍、吞咽困难，对病人的生活造成极大的影响。严重的病人会导致终身残疾，甚至是死亡。”
02遗传性大疱性表皮松解症的临床症状
1、单纯性表皮松弛性大疱
水疱、大疱一般发生在新生儿出生后，手、肘、膝、足等容易摩擦的地方，多数在水疱痊愈后，会出现皮肤色素异常，颜色会变浅或加深，但一般不会出现疤痕，也不会出现皮肤萎缩，也有少部分会出现口腔粘膜水疱或溃疡，但并不严重，主要表现为甲营养不良、甲变厚、头发稀疏等。
2、交界性表皮细胞瘤
多数患者的症状都很严重，一般刚出生的时候，皮肤就会出现大量的水疱、糜烂、皮肤脱落，水疱愈合后，会留下疤痕、皮肤萎缩、大量毛发脱失、甲脱落、牙釉质发育不良、声音嘶哑等。
3、遗传性大疱性表皮松弛病营养不良
遗传性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传的症状相对较轻，而常染色体隐性遗传的则会出现更严重的症状，多数患者从出生后，小腿前端到足部皮肤都会出现缺损，而肘、腹股沟等摩擦部位则会出现水疱、大疱，水疱愈合后会出现皮肤萎缩，就像是羊皮纸一样，而且还会出现指、趾屈曲挛缩。
4、金德勒综合征
新生儿刚出生没多久，皮肤就会出现水泡，随着年纪的增加，水疱、大疱的数量会越来越少，皮肤的状况也会慢慢好转，但皮肤依然会出现光敏性变化，出现皮肤异色，在水泡痊愈后，还会出现皮肤萎缩、指纹缺失、轻微并指等症状。
03本病的分类
表皮松解症（EB）可分为两类：先天性（遗传性）和后天性（EB）。先天性EB是一种少见的遗传性皮肤病，其临床上以皮肤脆性增大为主，轻微的磨擦或创伤会引起皮肤或粘膜水疱、糜烂。根据发生的位置，先天性EB可分为三种类型：
1、单纯性大疱性皮肤松弛（EBS)，表皮中有水泡；
2、交界性大疱性表皮松弛（JEB)，在透明层出现水泡；
3、营养不良性表皮松弛（DEB)，其形成于致密的下层。
2、3是较为严重的EB病，可导致长期的痛苦和不舒服，对病人的生存造成很大的影响。另外，如果伤口不愈合，则会导致全身感染，营养不良，生长受到抑制，甚至有可能导致癌症。
04关于此病的认识
1、EB有传染性？
“很多人见到小孩的肌肤，都会刻意避开，有一次，我和小孩在小区楼下玩，一个孕妇带着小孩过来，一看小园的皮肤溃烂，立刻就把小孩给抱起来，一边跑一边喊：“赶紧跑，别被传染了。”EB是一种很少见的遗传性皮肤病，主要是由于人体本身无法合成皮肤所需的组织蛋白质，皮肤没有正常人皮肤的弹性和韧性，所以才会出现皮肤溃烂，如果皮肤稍有一点外力，就会在表皮和真皮层之间产生水泡，甚至是溃烂。医院皮肤科主任李薇说：“这是一种遗传性的疾病，如果没有变异，就不会感染，所以，就算是一起游泳，或者直接接触，也不会感染。”
2、妊娠期不小心引起的EB?
“我第一次把儿子送回家，家里的人都用奇怪的眼神看着我，她不想让他出去，还说我怀孕的时候，她的生活方式不对，所以才会生下这样一个怪物。”小圆的母亲虚弱地说道。就拿小圆的外婆来说，很多人都认为，孩子患上了大疱性表皮松解症，是因为妈妈的原因，而EB是一种遗传性的疾病，是由受精卵的形成所决定的，与孕期的生活习惯等因素没有关系。
3、普通父母有生的孩子EB吗？
“二宝刚出生的时候，就被确诊为皮肤松解症，我们当时都懵了，这是个啥情况，从来没听说过啊！再说了，我们都是普通人，孩子生下来也很正常，所以我不能接受。”上海松江一岁的小安的爸爸说道。EB的发病原因有显性和隐性两种。北大一院皮肤科副主任林志淼表示：“有50%的几率可以通过常染色体显性遗传到下一代，而常染色体隐性的病人，不会遗传到下一代，但如果他们的家长想要的话，这种基因有25%的几率会遗传。”医院皮肤科主任李薇说。
05对于该病的治疗
目前我国还没有治疗该病的特殊治疗方法，确诊后要加强儿童的护理，防止发生轻微的摩擦和损伤。出现水疱、大疱后要做好伤口的清洁工作，防止化脓细菌感染，防止或消除瘢痕。现在大部分病人都是采用无粘连的合成敷料、无菌纱布、广谱抗生素软膏来预防感染，市场上也有一些不粘着的合成敷料，但在拆卸和替换的时候，都会有皮肤损伤，如果有一种敷料不会对皮肤造成损伤，可以降低感染几率；
结语：大疱性表皮松解是一种少见的遗传性皮肤病。目前还没有明确的治疗方案，主要是通过日常的伤口护理、疼痛治疗和保护包扎来治疗。据“蝴蝶宝贝”慈善机构的统计，我国已登记的EB病人超过例，国内大约有50,例，其中以儿童为主。根据报告，不同肤色的人都会得EB，男性和女性的比率是一样的。先天性大疱性表皮松解症是世界上每百万人中的一种，在新生儿出生时就会产生大量的水疱、大疱和糜烂，大多数在2岁以内就会死亡。大疱性表皮松解症以皮肤轻微摩擦或撞击为特征，多见于肢端、肢体关节伸侧，严重时可累及全身各处。皮损在痊愈后可能会出现疤痕或粟丘疹，在肢体末端反复发生的皮肤损伤会导致手指指甲脱落。