3月10日，兰大二院神经内科二病区在王满侠教授的指导下成功为一名17岁男性脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscleatrophy、SMA）3型患者顺利实施了鞘内注射“诺西那生钠”Spinraza（nusinersen）。副主任医师李鑫在治疗前通过脊肌萎缩症上肢模块修订版（RULM）、6分钟步行试验（6MWT）等量表对患者进行了个体化的精准评估，主治医生王力群、栗静协同完成药物鞘内注射。目前，在医院各部门的支持与协调下，兰大二院已在小儿神经科开展了SMA-1型及2型患儿治疗，在神经内科二病区开展了SMA-3型患者靶向药物治疗。
SMA致病基因是位于5q13的存活运动神经元1（survivalmotorneuron1,SMN1）基因，多数患者是因SMN1基因exon7（可伴exon8）纯合缺失而致病，有95%灵敏度和%特异性，所以又称5q-SMA。目前SMA的确诊主要依靠基因检测。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)，通过鞘内注射给药，用于治疗5q-SMA，临床研究发现，诺西那生钠鞘内注射治疗可显著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持续达到运动里程碑；持续改善和稳定SMA2、3型患者的运动功能；稳定SMA患者的病情并改善运动功能，改变自然病程。诺西那生钠注射液作为全球首个SMA精准靶向治疗药物，年进入中国市场时价格较为昂贵，临床应用受到极大限制，年12月国家医保局将其纳入新版医保药品目录，经过医保报销，患者只需自费约1万元即可注射一针，这对SMA患者及其家庭带来了希望。
目前，神经内科二病区已确诊3例患者，“诺西那生钠”治疗能帮助SMA患者生活开启新篇章。针对治疗，神经内科二病区主任医师武国德强调：“在注射前要对于脊髓性肌萎缩症患者进行个体化评估，对婴幼儿患者使用Hammersmith神经检查模块、CHOPINTEND以及WHOMoterMilestones等量表评估，成人患者使用脊肌萎缩症上肢模块修订版及6分钟步行试验等，同时在整体治疗过程中动态监测患者运动功能等改善情况，这样才能最大化地提高患者生存率，持续改善吞咽、呼吸及运动功能，随着诺西钠生钠注射液、利司扑兰口服溶液等针对脊髓性肌萎缩症的药物不断用于临床治疗，相信会有更多的患者受益。”
神经内科二病区作为国家神经系统疾病临床医学研究中心-神经免疫与感染疾病研究分中心、甘肃省重点学科、甘肃省神经病学疾病精准诊疗技术国际合作基地、甘肃省神经内科专业医疗质量控制中心、兰州大学临床医学研究型学科、医院药物临床试验机构神经内科专业基地，科室全体医务人员始终坚持以患者为中心，以提高医疗质量为宗旨，爱岗敬业，开拓进取，竭诚为广大神经科患者提供优质服务。
脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscleatrophy、SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，以脊髓前角或脑干运动核α运动神经元变性和丢失为特征，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤。SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病，发病率为1/00~1/，携带者频率为1/40-1/60，我国约为1/46。中国现有SMA患者2万~3万人，每年新发病例大概人。SMA根据发病年龄以及最大运动功能可分为不同亚型，约80%为1、2型，是儿科神经肌肉病常见的一种遗传病。SMA是婴幼儿致死性遗传疾病之一，发病越早，寿命越短，预后越差，如果得不到有效治疗，多数婴儿型患儿在0~2岁内死于呼吸衰竭。3型或4型SMA患者发病隐匿，诊断较困难，需临床特征、实验室辅助检查结合基因检测而确诊。
来源：甘肃文化影视频道全媒体记者
陈婷实习编辑
刘蓉