导语：生物素酶缺乏是一种基因病，在这种病中，机体不能利用维他命的生物素。若未能发现并加以治疗，虽然在儿童晚期也会显现，但其临床表现及体征往往在头几个月就会显现。一种严重的机体素酶不足，是一种可导致痉挛、低渗透、呼吸困难、听觉和视觉减退、运动和平衡障碍（共济失调）、皮疹、脱发（脱发）以及一种叫做念珠菌的真菌感染。受感染的孩子还会推迟其生长。终身的治疗能够预防这些并发症，或者即使已经发展到这种程度。
01生物素缺乏的临床表现极其基因问题
1、临床表现
若不进行治疗，患有严重生化素酶缺陷的儿童往往会出现神经系统的畸形，如抽搐、肌肉紧张、共济失调、生长缓慢、视觉减退、听力减退、皮肤畸形（如脱发、皮疹、念珠菌）。患有严重生化素酶缺乏症的老年儿童和青少年，往往会出现四肢肌无力、痉挛瘫痪、视力减退等症状。当出现视觉障碍、听觉减退和发展缓慢时，即便使用了生物激素，也往往无法逆转。某些生物素酶缺乏的人，特别是在紧张的时候，会出现肌肉紧张、皮疹和脱发。
2、疾病的基因
生物素酶不足是一种常见的隐性遗传病。每个孕妇都有25%的几率感染一对夫妇的孩子，50%的几率是没有症状的，25%的概率是没有症状的。在知道了这个家族的致病基因后，可以选择携带者和高危人群的产前检查。
02生物素酶不足的临床症状
1、视力减退
患有生化素酶缺乏症的病人，特别是新生儿，在出生后数日内，会出现视力、听力减退、嗜睡、皮肤弥漫性红斑，同时还会出现神经活动迟缓、肌肉张力紊乱、肢体不协调、癫痫等。此外，成人也会出现免疫、消化系统、神经系统、皮肤、呼吸系统等不同程度的损害，还有一些人会出现红斑，同时呼吸道也会受到口腔白色念珠菌的感染，导致免疫力降低，发烧等。
2、发育迟缓
青少年会出现下肢痉挛性瘫痪、神经脊髓炎、肌肉张力降低、脱发、红疹、腹泻、头晕、发烧等。
3、生物素酶缺乏症
是一种非常复杂的疾病，与生物素缺乏症相类似。主要表现为皮肤、毛发和神经系统的损伤。早发型多见于新生儿到婴幼儿的早期，常见的表现有惊厥、喂养困难、呕吐、肌张力低下、意识障碍、发育落后、皮疹、脱发等，在急性发作期还会出现酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢异常。有几个病人是聋子，或者是瞎子。晚期可以发生于儿童到成年人的不同阶段，常因发热、疲劳、饮食不当而引起。部分病人出现神经、精神障碍，如惊厥、肌张力低下、痉挛性瘫痪、共济失调、智力运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩等。
03生物素酶缺乏症的诊治
1、药物疗法
如果是轻度的生物素酶缺乏症，可以通过服用生物素来消除和防止该病，还可以对胃部损伤的器官进行修复，通常在服用了这种口服液后，人体的症状会得到缓解，血液的生化改变也会随之消失。如果是代谢性酸中毒，高氨血症，贫血，可以选择用左卡尼，丁甲钴胺，维生素C等替代药物，保证营养，但是要按照医生给的剂量来服用。
2、康复训练
生物素酶缺乏症的病人，会导致神经损伤，动作缓慢，可以进行适当的康复治疗，但是要适当地进行治疗，以免在训练过程中出现疲劳和交叉感染。
3、适当补充蛋白质和葡萄糖
服用生物素酶缺乏症后，病情会逐步稳定，不需要严格的饮食控制，但也会出现代谢性酸中毒的情况，此时要注意给病人补充一定的蛋白质，同时要注意补充葡萄糖，同时要注意避免出现轻微的视神经萎缩，同时也要戴上矫正眼镜，听力障碍的人可以戴上助听器。很多患有严重的生化素酶缺乏症的孩子，在他们进入青春期之前都不会出现任何的症状，直至他们突然患上了视神经疾病和痉挛性瘫痪。使用了生物素后，患者的眼睛症状得到缓解，并出现痉挛性瘫痪。在其它缺乏酵素的人中，青少年初期会有轻微的麻痹和眼部问题。
4、生物素补充剂
生物素酶缺乏症，顾名思义就是人体缺少生物素。而且，维生素B7是人体必需的，人体的脂肪和蛋白质的代谢也离不开维生素B7，人体的生长和正常的系统都需要这种物质。
04生物素酶缺乏症的诊治
1、光谱测定法
临床试验结果显示，血酰肌肉碱能检测出病人的生化素酶缺乏。如果患者的机体中出现三羟基异戊基肉碱含量升高、游离肉碱水平下降、部分病人的乙酰肉碱水平升高，则有机体产生生物素酶缺乏症的可能。
2、常规体检
体检是一种对自己和家庭的责任，最好是经常去做。如果体检报告中出现血小板减少、粒细胞数量下降的情况，很有可能是贫血引起的代谢酸中毒，比如低血糖，高氨血症，乳酸血症，电解质紊乱等。
3、测定生物素酶的活力
临床实验结果显示，如果发现机体素酶的活力下降，甚至全部消失，那么就说明机体素酶缺乏症的可能性很大，重度病人的机体素酶活力低于正常人百分之一，正常情况下，根据病人的血液中的生物素含量，会出现血生化指标下降的情况。
结语：生物素酶缺乏症是一种少见的疾病，在新生儿中很常见，如果家里有一个刚刚出生的婴儿，需要做详细的检查。此外，在婚检期间要积极配合医生进行身体检查，保证自己的子孙后代不会染上此病，而患有生物素酶缺乏症的病人，要注意保持身心健康，不能有任何的心理压力，积极配合医生进行治疗，养成两城良好的饮食习惯，多补充营养，多运动，早日康复。