这是一个7岁的男童，半年来出现进行加重的对称性肢体无力，表现为坐起时突然倾倒；后出现走路不稳，表现为步态摇摆，脚尖走路、脚跟无法着地；逐渐进展为不能跑步、上楼梯困难，站立、独走约3~5分钟便感觉疲惫；无法较长时间写字，书写数分钟后便感觉上肢乏力。肢体无力表现逐渐加重，以双下肢进行性、对称性无力为主。
查肌酸激酶（CK）IU/L，乳酸脱氢酶肌（LDH）IU/L，肌酸激酶MB亚型49.3IU/L，肌红蛋白41.4ng/ml，肌钙蛋白T0.μg/L。
MRI检查提示双侧臀部肌肉萎缩，双侧臀部及大腿肌群弥漫性脂肪浸润。
T1WIT2WI-FST1WIT2WIT2WI-FS患儿有一个哥哥，12岁，已经确诊为进行性肌营养不良。父母均无类似症状表现。
基因检测发现DMD基因内含子区c.+1G＞A序列改变，为剪切位点突变。与其哥哥的突变位点相同。
诊断为：杜氏肌营养不良。
这是令人心痛的两兄弟，他们的人生还未起航，却已经按着剧本的残酷设定一步步走向谢幕。如果能早些发现、早点诊断，如果有产前诊断，或许这样的悲剧本可以避免。愿更多的人能认识和