导语：格斯特曼综合症也是属于常染色体显性遗传疾病，属于一种以慢性进行性小脑共济失调，以及痴呆为主要症状的病症，这种病症的主要病因，就是由于基因突变与病毒感染所造成的疾病，病变的部位大部分都是以小脑为主，一般大脑皮质、脑干、丘脑受累都是比较轻微的，通常病理改变就是会存在小脑海绵样病性、神经元缺失以及新型胶质细胞增生的情况，患者通常会出现弥漫性淀粉样蛋白沉积的异常情况，并且形态也是多样的。
01格斯特曼综合症会出现多种症状，比如站立不稳的症状，需要及时进行治疗
(一)典型症状
1、小脑共济失调
患者可能会出现站立不稳，以及摇晃欲倒的症状，行走的时候可能会左右摇、不能够直线前进，通常把它称为醉汉步态。
2、椎体束征
患者会出现下肢肌肉无力萎缩情况，会有远端感觉减退的症状，还有腱反射减退等异常症状。
3、构音障碍
症状主要表现是发音困难，以及发音不清、音质异常的症状，或者言语流畅性出现严重障碍的问题，但是用语也都是正确的。
4、痴呆
患者可能会出现记忆力减退都症状，以及日常生活能力严重下降的情况，甚至患者可能会出现抑郁、躁狂，以及昼夜节律紊乱的症状，或者会出现性情人格改变等异常症状。
（二）其他症状
这种病症的患者，其病情可能会呈现缓慢进展的情况，患者甚至会出现小腿麻木、感觉异常，还有会出现失明的症状。
（三）并发症
1、肺部感染
可能会由于机体免疫力下降，从而出现肺部感染的症状，患者会出现咳嗽、咳痰的症状，常常是白色或者黄色黏痰，可能会伴随着发热、胸痛、胸闷以及气喘等症状。
2、压疮
患者在出现截瘫的时候，局部组织会因为长期的受压，从而出现组织溃疡坏死的情况，主要表现为局部的红肿、热痛的症状，随着病情逐渐的进展，甚至会出现水泡、疼痛，以及溃疡的形成。
02为了诊断病症，患者可以进行检查，主要有这几种检查方式
1、组织病理学检查
通过检查可以发现，病变脑组织主要由海绵状空泡、淀粉样斑块，以及神经细胞丢失伴随着胶质细胞增生的情况，极少部分有出现白细胞浸润等炎症反应。
2、免疫学检查
有多种免疫学方法，比如免疫组织化学、免疫印迹，以及酶联免疫吸附试验(ELISA)等的，现在已用于检测组织中的Prpsc，可以采用抗PrP27~30抗体，通常可以进行异硫氰酸胍及压热处理，或者蛋白酶消化溶解PrPC后的病变组织中，从而能够检测到PrPsC，通常单克隆抗体15B3，只能结合PrPsC，因此不需要经过溶解PrPc的处理，就能一定的识别PrPc与PrPsc。
取材一般包括脑、脊髓、扁桃体以及视网膜等多种组织，可以使用免疫印记方法，可以在脑脊液中检测1种特别具有特征性的脑蛋白，这种蛋白属于能维持其他蛋白构型稳定的神经原蛋白，一般正常脑组织中含量比较丰富，但不经常出现在脑脊液中，当感染朊毒体时，大脑组织会被逐渐的破坏。
3、动物接种实验
可以把可疑组织匀浆脑内，或者口服接种于动物，然后观察被接种动物的发病情况，如果发病了可以取其脑组织活检，观察是否具有朊毒体病的特征性病理改变，这种方法敏感性，一般受种族间屏障性质，并且需时比较久。
4、物理检查
通过脑电图检查，一般可有特征性的周期性精锐复合波，通常具有辅助诊断的价值，另外计算机断层扫描，以及磁共振成像的脑影像学检查，一般可以鉴别软毒体病以及其他中枢神经系统疾病。
5、分子生物学检查
可以从患者外周血白细胞提取一些DNA，然后对PRNP进行PRC扩增，以及序列测定，可以发现家族遗传性朊毒体病出现PRNP特征性突变。
03这种病症鉴于朊毒体病尚无有效治疗，需要做好预防，这也是特别重要的
1、控制传染源
屠宰朊毒体病病畜，以及可疑病畜，然后对动物尸体进行妥善的处理，需要有效地杀灭朊毒体方法，有化学以及5%次氯酸钙的浸泡等，需要禁止在疫区从事血制品的生产商，朊毒体病及任何神经系统退行性疾病患者等，其实都不能作为器官组织及体液的供体，对遗传性朊毒体病家族开始进行监测，然后进行遗传咨询和优生筛查。
2、切断传播途径
需要革除食用人体组织的陋习，然后不食用朊毒体病动物肉类以及制品，不能够用动物组织饲料喂养动物，需要严格的遵守消毒程序，提倡使用一次性神经外科器械。
04格斯特曼综合征需要长期持续治疗，可以通过药物治疗，这样能够缓解症状
1、治疗周期
格斯特曼综合症患者需要进行长期持续性的治疗。
2、药物治疗
通过对症及支持治疗，能够减轻患者的症状，从而改善患者的生活质量，但是至今还没有有效的抗炎治疗，有报道称干果红、氯丙嗪以及磷酸梅C等，其实都对延缓病情有一定的作用，但是效果和适用性有待证实。
3、手术治疗
这种病症不需要进行手术治疗。
4、预后
格斯特曼综合症的病症预后比较差，目前没有有效的治疗措施，患者存活时间大概有5年左右，但是最终都可能会出现死亡的情况，患者需要每两个星期复诊一次。
05格斯特曼综合症需要进行鉴别诊断，为了缓解症状，需要做好护理
1、致死性家族性失眠症
致死性家族性失眠症属于遗传性病症，这种病症因为朊蛋白基因突变，从而造成了这种病症，患者会出现睡眠障碍、构音障碍以及记忆障碍等问题，同时伴随着其他系统症状，通常临床症状和格斯特曼综合症是比较相似的，可以通过朊蛋白基因检测，然后进行鉴别。
2、克罗伊茨费尔特雅各布病
这种病症是可传递性中枢神经系统病性疾病，其比较常见的类型，也是比较罕见的疾病，是由朊蛋白传递所造成的疾病，这种病症进行进展比较快，可能呈现持续进展性痴呆的症状，伴随着软抽搐的情况，病程通常也是比较短的，大部分在1~2年内出现死亡的情况，临床症状和格斯特曼综合症特别相似，通过脑电图以及影像学检查，一般可以确诊病症，通常脑电图会出现三相波，还有周期性，可以通过脑电图及基因检测，然后鉴别二者。
结语：格斯特曼综合症也称为脚踝综合症，主要的症状是不能正常的书写计算，也会出现左右定向的障碍问题，通常多单个症状有出现，主要病因是左侧大脑顶枕叶，还有颞叶的角回病变受损造成的疾病，通常见于脑部肿瘤或者脑部外伤，一般氧化碳中毒以及重金属中毒等，可能会造成病症，如果要诊断病症，需要通过临床症状还有脑血管造影等，然后进行判断治疗，主要是针对病因的治疗。