黄黎封面新闻记者姜予恩
近日，医院顺利为一位两岁的脊髓性肌萎缩症患儿完成首次腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗，这是该院首次采用诺西那生钠注射液鞘内注射的方式为SMA患儿治疗。
据了解，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉病，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病杀手，诺西那生钠注射液是针对该罕见病的精准治疗药物。但在年以前，一剂诺西那生钠注射液价格高达70万元，如今该药品以3.3万元每针的“地板价”进入新版医保药品目录，给饱受折磨的脊髓性肌萎缩症患儿家庭带来了希望的曙光。
两岁男童患罕见病
需要给基因“修正”
在同龄的小朋友都能上蹦下跳时，小鸣的父母发现2岁10月的儿子却还是运动发育迟缓，上下步梯困难、步态也和常人不一样。家人满是担忧，医院，对小鸣进行了规律康复治疗。但经过治疗后，小鸣的症状依然没有明显改变。
今年7月，经完善基因检测及肌电图检查，小鸣最终被确诊为“脊髓性肌萎缩症Ⅲ型”。这个消息如晴天霹雳一般，8月10日，家人带着小鸣来到医院就诊，该院儿科二科陈桃主任医师立即率科室儿童神经专科团队对小鸣的病情及运动功能进行了综合评估，并积极与药学部沟通，以最快的速度完成了药物采购。
据介绍，目前针对脊髓性肌萎缩症精准治疗药物为诺西那生钠注射液，是全球首个获批的脊髓性肌萎缩症基因剪切调控治疗药物，相当于缺失或者异常的基因的“修正笔”。通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变脊髓性肌萎缩症的疾病进程。
8月11日，医院成功为小鸣完成腰椎穿刺、鞘内注射诺西那生钠注射液治疗。通过科室医护人员的精心护理，13日一早，小鸣顺利出院。据陈桃主任医师介绍，接下来，小鸣仍然需要定期康复治疗，并定期返院接受鞘内注射诺西那生钠注射液治疗。
国家助力“天价药”大幅降价
罕见病患者见曙光
脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉病，运动神经元存活基因的变异是该病的主要致病原因，是导致婴幼儿死亡的主要遗传病杀手。主要表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
年，电影《我不是药神》火遍全国。影片中，面对每盒4万元，一年花费30万元的靶向药——格列卫，许多慢粒白血病患者只能靠砸锅卖铁维持生命。但是和治疗慢粒白血病的靶向药相比，脊髓性肌萎缩症的精准治疗药物——诺西那生钠注射液价格更是“天价”。
据了解，该药于年正式在中国获批上市，售价69.97万元，被患儿家长们称为“天价救命药”。患者如果要进行一年三次的用药治疗，仅仅这个药每年花费将超过万。更可怕的是，患者面临着长期用药的费用。因此对于多数普通人而言，一旦患上这种病，几乎只有一个选择：放弃。
去年12月，国家医保药品谈判“灵魂砍价”登上热搜，那个长达一个半小时的谈判里，企业谈判代表进行了8次商量，经过医保谈判代表人员的努力后，用于治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液最终从元每支的报价降到了元左右，前后降幅接近40%。
在这场国家医保药品目录谈判中，7种罕见病用药纳入医保目录。全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。
今年1月1日，新版医保药品目录正式落地执行，诺西那生钠注射液每支最终的费用经过医保报销后，患者只需要承担一万多元，这样的价格给饱受脊髓性肌萎缩症折磨的孩子与家庭带来了希望的曙光。
医院医生建议，基因检测是确诊脊髓性肌萎缩症的金标准，对于临床表现典型的患者，应尽快进行基因检测给予确诊。“罕见病攻克之路虽然漫长，但我们不放弃社会的每一个小群体，疾病可以罕见，但关爱不罕见。”